胎儿畸形
疾病简介
胎儿畸形（fetalcongenitalmalformity）是出生缺陷的一种，指胎儿在宫内发生的结构异常。发生原因主要包括遗传、环境、食品、药物、病毒感染等。别名：胎儿先天性畸形英文名：fetalcongenitalmalformity发病部位：胎儿全身就诊科室：产科症状：无脑儿脊柱裂脑积水唇裂唇腭裂腹裂联体儿唐氏综合征多发人群：胎儿治疗手段：手术治疗并发疾病：心衰竭腹内多器官损伤是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状胎儿畸形主要会出现的症状：1.无脑儿，2.脊柱裂，3.脑积水和水脑，4.单心房单心室，5.腹裂，6.致死性侏儒，7.联体儿，8.21-三体综合征也称为唐氏综合征、先天愚型，唐氏综合征通常还会合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。
病因
病因发生原因主要包括遗传、环境、食品、药物、病毒感染等。发生胎儿畸形的孕妇多无不适。无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，系前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷中最严重的一种类型。脊柱裂属脊椎管部分未完全闭合的状态，也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脑积水是脑脊液过多地蓄积于脑室系统内，致脑室系统扩张和压力升高，常压迫正常脑组织。
检查
检查产前B型超声检査。妊娠18〜24周之间进行B型超声大结构筛查，能检查出一些常见的胎儿畸形。由于B型超声诊断准确率提高，基本能早期诊断。妊娠14周后，B型超声探查见不到圆形颅骨光环，头端有不规则“瘤结”。腹部扪诊时，胎头较小。肛门检查和阴道检查时可扪及凹凸不平的颅底部。无脑儿应与面先露、小头畸形、脑脊膜膨出相区别。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18~20周是发现的最佳时机，B型超声探及某段脊柱两行强回声的间距变宽,或形成角度呈V或W形，脊柱短小、不完整、不规则弯曲，或伴有不规则的襄性膨出物。
诊断
诊断在耻骨联合上方触到宽大、骨质薄软、有弹性的胎头，且大于胎体并高浮，跨耻征阳性。阴道检查盆腔空虚，胎先露部过高，颅缝宽，颅骨软而薄，囟门大且紧张，胎头有如乒乓球感觉。严重的脑积水及水脑产前B型超声易发现：妊娠20周后，颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动，脑组织受压变薄，胎头周径明显大于腹周径，应考虑为脑积水。水脑的典型B型超声表现是头颅呈一巨大的无回声区，内无大脑组织及脑中线回声。
治疗
治疗无脑儿一经确诊应引产。因头小不能扩张软产道而致胎肩娩出困难，有时需耐心等待。伴有脑脊膜膨出造成分娩困难者，可行毁胎术或穿刺脑膨出部位放出其内容物后再娩出。脊柱裂患儿的死亡率及病残率均较高，在有生机儿之前诊断为脊柱裂者，应建议引产。有生机儿前诊断严重脑积水及水脑，应建议引产，处理过程应以产妇免受伤害为原则。头先露，宫口扩张3cm时行颅内穿刺放液，或临产前B型超声监视下经腹行脑室穿刺放液，缩小胎头娩出胎儿。一良发现为致死性诛儒，应尽早终止妊娠。联体双胎所涉及的脏器越多越重要，预后就越差。有生机儿前一旦发现为联体儿，可考虑终止妊娠。足月妊娠应行剖宫产术。有生机儿前诊断为21-三体综合征，建议终止妊娠。
预后
预后胎儿畸形的预后情况一般很差，一旦发现有胎儿畸形的情况，一般建议终止妊娠。
预防
预防孕妇在怀孕期间要避免接触有辐射的物体，穿上防辐射服。饮食上要注意不要吃有可能含有寄生虫的食物。另外在备孕前的一个月和妊娠后的前三个月口服叶酸片，对预防胎儿畸形是有一定效果的。孕妇要注意用药，以防胎儿发育畸形，是众所周知的。首先以抗生素最为多见，有氯霉素、四环素、链霉素、卡那霉素、庆大霉素、新霉素、灰黄霉素、制霉菌素、克霉陛、多粘菌素E、多粘菌素B、万古霉素、磺胺类、利福平、雷米封等。以四环素为例，常规剂量就可致胎儿牙齿、骨骼发育不良、牙釉质缺损、灰色牙、棕色牙或黄色牙及短肢畸形、先天性白内障等，大剂量还可诱发致命的肝脂肪变性，所有孕妇要禁止服用这些药物，以防止胎儿畸形的发生。
参考资料
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