葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
疾病简介
该病具有遗传性，为常染色体隐性遗传，患者在婚前要进行检查。别名：葡糖磷酸异构酶缺乏症英文名：glucosephosphateisomerasedeficiency发病部位：血液就诊科室：血液科症状：胎儿水肿多发人群：GPI缺乏者治疗手段：换血治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状溶血性贫血、多数病人有轻到中度的脾大，可有肝大。个别病例可出现神经肌肉症状如肌张力改变等，同时伴有智力发育迟缓。患者肌肉、脑脊液中GPI活性明显降低。
病因
病因葡萄糖磷酸异构酶缺乏症为常染色体隐性遗传，其基因在第19号染色体上。
检查
检查1、外周血红细胞形态特征是大小不均，异型，多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞，网织红细胞计数可以显著增高（50%～60%）。2、红细胞寿命缩短，存活时间很短，自身溶血试验加盐水时增高3、GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选
诊断
诊断根据家族史和GPI筛选试验。GPI筛选试验（荧光斑点试验）正常值：1:20，压缩红细胞15分钟出现荧光；中间缺乏值15～30分钟内出现荧光；严重缺乏值：在30分钟以上不出现荧光。GPI定量测定，正常值：60.8士11.01IU/GHB（37℃）；低底物正常值：正常活性的46.2士2.42%（37℃）。
治疗
治疗造血干细胞移植，输血，脾切除情况会有好转
预后
预后1.注意适当休息，适当的运动，运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。2.继续服用药物，做好护理。3.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。4.适当的营养供给，营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，严禁烟酒。
预防
预防提倡优生，进行婚前和产前检查。
参考资料
杜传书,佟莉贞.一例遗传性红细胞葡糖磷酸异构酶缺乏症[J].中华血液学杂志,1992(10):509-511..