嗜碱性粒细胞白血病

嗜碱性粒细胞白血病(basophilicleukemia,BL)是以嗜碱性粒细胞异常增多为主要临床表现的独立白血病类型。别名：basophiliccellleukemia嗜碱细胞性白血病英文名：basophilicleukemia，BL发病部位：骨髓就诊科室：血液科症状：发烧乏力周身不适多发人群：所有人群治疗手段：药物治疗化学治疗并发疾病：脑出血十二指肠溃疡是否遗传：不确定是否传染：否

症状1.症状：本病除贫血、出血、感染等白血病常见临床症状外，常表现出与嗜碱性粒细胞颗粒释放相关的症状，包括瘙痒、荨麻疹、色素沉着的皮肤症状，腹痛、腹泻、消化道溃疡甚至大出血的消化道症状，以及鼻塞、喷嚏的变态反应性鼻炎症状等。2.体征：BL临床体征主要为皮疹、皮肤色素沉着、脾脏显著增大等。

病因本病的病因尚不明确，目前已知的主要病因有：①细胞内嗜碱性颗粒释放组胺、肝素及嗜酸性粒细胞趋化因子。②嗜碱性粒细胞细胞膜表面表达高亲和力免疫球蛋白(immunoglohulin，Ig)E受体(high-affinityIgEreceptor，FcεRI)，与IgE抗原结合后介导I型超敏反应，从而释放白三烯、前列腺素D2、血小板生长因子等炎症介质。无论脱颗粒释放还是介导超敏反应，炎症介质主要引起毛细血管通透性扩张，导致组织水肿及血管内细胞渗出，从而引起全身或局部变态反应。③另有研究结果显示，嗜碱性粒细胞可升高血清白细胞介素(interleukin，IL)一6水平，引起持续发热症状。

检查1.外周血白细胞计数：急性和慢性BL血常规表现均为外周血白细胞计数增高，而白细胞分类中，嗜碱性粒细胞所占比例异常增高，常达20%以上。2.骨髓象：除原粒细胞增多外，可见大量的嗜碱性粒细胞增多，一般占33%——99%，嗜碱性粒细胞用甲苯胺蓝或闪光蓝染色，阳性反应强，有一定特异性，白血病细胞内少见Auer小体;氯乙酸酯酶染色中，正常嗜碱粒细胞呈阴性反应，而本病可呈阳性反应，但也可呈阴性、髓过氧化酶和苏丹黑B阴性或阳性、过碘酸希夫反应阴性，也有阳性，末端脱氧核苷酸转移酶(TdT)阳性或阴性。3.白血病细胞的免疫表型：大部分患者白血病细胞的免疫表型与髓系分化一致。4.甲苯胺蓝染色：嗜碱性粒细胞和肥大细胞颗粒内均含有组胺，遇甲苯胺蓝、阿利辛蓝染色时呈强阳性，表现为出现红色颗粒。该方法虽为检测嗜碱性颗粒的金标准，但仍无法区分嗜碱性粒细胞与肥大细胞。5.糖原染色：称PAS(PeriodicAeid—Schiffstain)染色，由于包括嗜碱性粒细胞在内的髓细胞细胞质内含有糖原，因此糖原染色后细胞质可被染红而致PAS染色呈阳性。6.髓过氧化物酶染色：髓过氧化物酶(myeloperoxidase，MPO)染色，嗜碱性粒细胞含有MPO，肥大细胞不含MPO，多数嗜碱性粒细胞MPO染色呈阳性。因此，MPO染色可鉴别BL与肥大细胞相关的白血病。

诊断（一）国内诊断标准如下：1.临床上有白血病表现。2.外周血中嗜碱性粒细胞明显增多。3.骨髓象可见大量嗜碱性粒细胞，原始细胞>5%。嗜碱中幼、晚粒细胞也增高，有核左移现象，胞质有粗大嗜碱颗粒。4.脏器有嗜碱细胞浸润。5.除外其他原因所致的嗜碱性粒细胞增多。（二）诊断评析：慢性型BL是CML终末期表现，根据前面业已存在的CML病程，以及伴随的嗜碱性粒细胞增多的血象及骨髓象，较易诊断，但治疗十分困难。急性型者，即起病即有血及骨髓嗜碱性粒细胞增多，必须充分排除其他疾病引起的嗜酸性粒细胞增多，诊断有一定的难度，由于BL急性型者十分罕见，诊断要非常慎重。嗜碱性粒细胞形态上识别通常无困难，少数不典型者，可行甲苯胺蓝染色确定。（三）鉴别诊断：由于BL和肥大细胞相关性疾病的细胞形态相似，并且均可产生嗜碱性颗粒及释放组胺，导致其临床症状相似，BL需与肥大细胞相关性疾病进行鉴别。因此，上述二者的鉴别诊断需依靠细胞化学染色及免疫组织化学结果进行，其鉴别方法为：在细胞化学染色方面，嗜碱性粒细胞因含有MPO使MPO染色结果呈阳性，而肥大细胞不含MPO，故其MPO染色结果呈阴性；在免疫组织化学方面，嗜碱性粒细胞表达CD25而不表达CDll7，相反肥大细胞则表达CDIl7，不表达CD25。

治疗目前，BL发病率仍较低，尚无统一的治疗方案。1.慢性嗜碱性粒细胞白血病的治疗：有研究结果显示，慢性BL可参照口服羟基脲、皮下注射干扰素等CML治疗方案进行治疗，但临床效果欠佳。随着检测技术及诊疗水平的日益提高，基于染色体相关变化的基因突变越来越多受到重视，而针对基因突变的靶向治疗更成为近年BL研究的新方向。相对于传统化疗，靶向治疗具有简单、直接减轻化疗不良反应的优势，成为不能耐受化疗人群及化疗后长期维持治疗者的首选治疗方案。2.急性嗜碱性粒细胞白血病的治疗：对于急性BL，2008年将其划入AML，其治疗可参照AML治疗方案，但多数急性BL患者对化疗无效，预后较差。而急性BL未牵涉特定染色体变化，目前尚无靶向治疗。有研究结果显示，在急性早幼粒细胞白血病嗜碱性分化时使用三氧化二砷(As2O3)治疗有效。3.并发症的预防治疗：在治疗BL原发病的同时，因组胺释放所致的超敏反应也应引起重视，可加用抗组胺药物缓解症状，减少并发症的发生

预后本病预后较差，死亡率高。死亡原因为大出血、心力衰竭伴支气管肺炎、恶病质等。

预防本病尚无有效的预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。日常生活中应该注意均衡营养，加强体育锻炼，提高身体免疫力。

血液科