卵黄状黄斑营养不良
疾病简介
卵黄状黄斑营养不良在1905年由Best首次报告，又称Best病，因其形态变化大，又称多形黄斑变性，通常为儿童期发病，黄斑出现卵黄样病变伴EOG异常，但视力改变与病变极不相称。别名：polymorphicmaculardegeneration多形黄斑变性Best病英文名：polymorphicmaculardegeneration发病部位：眼部就诊科室：眼底病科症状：视力下降多发人群：儿童治疗手段：综合治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状症状：视力下降或无症状，出生时即发病，若未经检查可能数年后才被发现。体征：1、视网膜下黄色、圆形病变，像蛋黄(脂褐质)，或某些病例中表现为假性前房积脓。典型病变为双眼、位于中心凹，约1~2PD(视盘直径)大小。10%的病例为黄斑之外多发性病灶。视网膜电图正常，眼电图异常，表现为光反应严重丧失。2、病变可表现为变性，可形成黄斑区脉络膜新生血管(20%的病例)、出血、瘢痕形成。在瘢痕期，Best病与年龄相关性黄斑变性不易鉴别。可以有远视、内斜或内隐斜。
病因
病因常染色体显性遗传。
检查
检查1、家族史检查患者的家庭成员可有助于诊断。2、全面的眼科检查包括散瞳检查眼底，用裂隙灯联合三面镜、前置镜、60D或90D透镜仔细检查黄斑。3、眼电图具有高度特异性，可用于明确诊断或检查携带者的患病状态。4、眼底荧光血管造影可显示或描绘出脉络膜新生血管膜。
诊断
诊断一、诊断依据1．学龄期或青少年期发病，双眼多为对称性病变，大多为体检时发现。2．早期视力正常，以后可有中心暗点，重者则中心视力显著下降。3．黄斑部有典型的卵黄样改变，进而破碎终至色素沉着及萎缩病变。4．ERG正常，EOG异常，暗适应正常，色觉轻度异常。5．荧光素眼底血管造影卵黄完整时，黄斑荧光遮蔽；卵黄破碎期，可见透见及荧光遮蔽混杂现象；萎缩期，透见荧光及斑状荧光遮蔽；晚期病例合并脉络膜毛细血管闭塞，则弱荧光中可见粗大的脉络膜血管。二、鉴别诊断地图形营养不良:成年期发病的黄斑中心凹营养不良(AOFMD)，可与Best病类似。卵黄样病变通常较小，出现于30~50岁期间。为显性遗传。眼电图可正常可异常。60岁之前视力通常正常或轻度下降，可由于地图样萎缩造成中心视力下降。无有效的治疗。
治疗
治疗1、对原发病无有效治疗。2.对脉络膜新生血管的治疗存在争议，因其可不造成视力丧失而痊愈。对于黄斑中心凹之外的界限清楚的脉络膜新生血管，应考虑激光治疗。中心凹下的脉络膜新生血管的治疗可选用光动力治疗(PDT）和玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(VEGF）。
预后
预后本病有自愈的可能。对于黄斑中心凹之外的界限清楚的脉络膜新生血管，应考虑激光治疗。中心凹下的脉络膜新生血管的治疗可选用光动力治疗(PDT）和玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(VEGF）一般预后良好
预防
预防本病属于常染色体显性遗传。主要针对病因预防，大力提倡优生优育，避免近亲结婚、婚前检查、定期孕检、遗传咨询是预防本病的关键。
参考资料
眼科