类脂质蛋白沉积症
疾病简介
类脂质蛋白沉积症(lipoidproteinosis)又称Urbach-Wiethe病，是一种罕见的在皮肤黏膜有透明蛋白样物质沉积的常染色体隐性遗传性疾病。别名：hyalinosiscutisetmucosae皮肤粘膜透明变性Urbach-Wiethe病皮肤黏膜透明蛋白变性类脂蛋白沉积病类脂质蛋白质沉积症英文名：lipoidproteinosis发病部位：咽部，舌和唇黏膜皮肤就诊科室：风湿免疫科症状：钙化结节睫毛掉落声音嘶哑吞咽困难治疗手段：药物治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状最早症状是患儿出生后不久出现声音嘶哑，同时可以发现唇、舌、咽部等处黏膜有黄白色浸润，并可波及软腭、悬雍垂和扁桃体，甚至在会厌和声带处可见到结节性损害、舌大而硬不易自如活动、常不能伸出唇外、此外、外阴部和尿道口黏膜可以同时受累。皮肤轻度炎症和外伤后易形成明显瘢痕、面部常有黄褐色小结节、尤以眼睑浅黄色透明状珍珠样丘疹性损害为特殊、累及头发和睑缘时、可导致头发和睫毛脱落、肘膝等处的结节性损害有时很像黄色瘤。久后、肤色变深呈暗褐色、同时角化过度。皮损如在手背等处很像寻常疣。一般无全身症状、有时颅内有异常钙化并伴发癫痫等。
病因
病因是一种罕见的在皮肤黏膜有透明蛋白样物质沉积的常染色体隐性遗传性疾病。确切代谢障碍环节还不清楚、曾提及的异常沉积物主要为半乳糖脂、也有在这些物质中测得磷脂、胆固醇和多糖类。
检查
检查1、颅内x线摄片、有可能发现颅内有对称钙化灶。2、组织病理：表皮角化过度和不规则棘层肥厚、真皮乳头层至深部血管壁和附近有透明蛋白样物质沉积、这些物质的PAS染色为阳性。
诊断
诊断1、根据婴儿期发病，有声音嘶哑，舌僵硬和增厚，皮肤黄瘤样损害等一般诊断不难。2、临床上需要于皮肤淀粉样变性鉴别、后者惯发于小腿和前臂伸侧、瘙痒明显、无黏膜处黄色浸润。有时临床上与粘液水肿性苔藓鉴别，但后者活组织检查示黏蛋白染色阳性。3、组织病理：表皮角化过度和不规则棘层肥厚、真皮乳头层至深部血管壁和附近有透明蛋白样物质沉积、这些物质的PAS染色为阳性。
治疗
治疗1、无特殊治疗。原发性者呈进行性发展，至成年期自然静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难，少数严重者需行气管切开。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。有报告应用阿维A酯(依曲替酯)可使皮肤损害减轻。2、中医可按化痰软坚、活血祛瘀治则试治，药物选用海藻、昆布、六月雪、白前、白僵蚕、牡蛎、蛤壳、皂角刺、半夏、厚朴、浙贝母、瓜蒌等以化痰软坚，落得打、炮山甲等以活血祛瘀，再根据患者瘙痒情况，适当加用一些蜀羊泉、徐长卿、防风、羌活、苍耳子、苦参等祛风药。惟疗程较长，至少需半年以上。
预后
预后原发性者呈进行性发展，至成年期自然静止。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。
预防
预防避免日晒。其次本病具有遗传倾向，故怀孕前须作婚检孕检等，防止后代受累。
参考资料
皮肤科