骨硬化病
疾病简介
骨硬化症(esteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病。别名：Albers-Schonbergdisease阿耳伯斯·尚堡病osteopathiacondensansAlbersSchonbergdiseasemarblebonediseaseAlbers-Schonberg病大理石骨病大理石状骨病英文名：osteopetrosis；Albers-Schonbergdisease发病部位：骨骼系统血液血管就诊科室：创伤骨科症状：皮肤硬化贫血肝脾增大脑水肿视力下降或失明眼球震颤等多发人群：近亲结婚的子女治疗手段：药物治疗支持性治疗并发疾病：鸡胸脑积水骨髓炎是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状(1)多在婴儿期发病，普遍性骨硬化，骨骼变粗、变脆，骨折愈合后常致畸形、脑积水，骨孔变小压迫颅神经，可出现耳聋、面瘫、视神经萎缩。(2)因骨髓组织萎缩出现进行性面色苍白、贫血及有出血性倾向。(3)代偿性肝脾大。(4)常伴发鸡胸、脊柱侧弯、牙齿发育不全等。
病因
病因骨硬化病是一种家族遗传性疾病，目前其确切的病因不明，多数学者认为与染色体突变有关，也有人认为是破骨细胞功能降低导致骨替代障碍所致，骨形成过剩导致骨髓腔明显缩小，骨皮质及松质骨明显硬化。颅骨硬化增生导致颅底各孔变小，引起颅神经压迫，可出现耳聋、面瘫、视神经萎缩，视力减退。骨髓腔狭窄、消失可致骨髓硬化性贫血，同时可影响髓夕造血系统，引起肝脾肿大。
检查
检查1.骨髓穿刺检查：多为干抽，骨髓因骨髓腔消失而致造血功能低下，镜检为再生障碍性骨髓像，髓外造血活跃，末梢血可出现幼稚红细胞、白细胞、网织红细胞增多，骨髓穿刺检查：多为干抽，骨髓因骨髓腔消失而致造血功能低下，镜检为再生障碍性骨髓像，髓外造血活跃，末梢血可出现幼稚红细胞、白细胞、网织红细胞增多，2.x线检查：X线表现为骨骼浓厚致密，失去原有结构，无法区分皮质和髓质，两端膨大呈杵状，全身大多数骨均可累及，由于骨硬化过程可变缓或暂停，可见夹心面包椎体。此病以骨骼X线(常以一侧长骨)为确诊依据，但多数患儿因骨折或其他情况予X线检查发现。3.血常规检查：外周血可见红细胞和血红蛋白减少，重症病例可见白细胞和血小板计数减少，末梢血液中可出现幼稚的红、白细胞。感染时白细胞计数和中性粒细胞可显著增高。4.血生化检查血清钙、磷及碱性磷酸酶均正常，有些病人血清钙可增高。
诊断
诊断全身大部分骨骼广泛性密度增高硬化，骨小梁增粗，模糊，骨皮质增厚，髓腔狭窄或闭塞。特征性X表现1.椎体呈“夹心饼干“样改变。2.骸骨翼呈同心扇形密度增高3.掌、指骨常有界限分明的骨中骨出现4.颅骨改变以颅底骨质增生致密明显鉴别诊断须与某些化学元素如氟、铝、磷、铋、锶等慢性中毒、点状骨硬化症、畸形性骨炎氏病、转移性肿瘤、以及某些血液系统疾病所致骨硬化等进行鉴别。
治疗
治疗目前本病无特殊疗法，对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染，输血，加强护理，防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程．对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。
预后
预后本病预后不良，多死于严重感染和出血。
预防
预防该病病因不明，但怀疑是先天性疾病的一种，所以青年男女在结婚之前应做好婚前检查，做到早期发现、早期诊断、早期治疗。
参考资料
柯耀华,章振林.骨硬化症致病基因研究进展[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2010,03(2):122-127..维普