先天性外阴畸形

先天性外阴畸形属于生殖器畸形的一种类型，先天性外阴畸形主要有处女膜异常、外生殖器男性化、小阴唇融合等畸形。英文名：发病部位：外阴就诊科室：妇科泌尿外科症状：生殖器官梗阻闭经不良妊娠结局女性性交困难泌尿系统发育异常多发人群：女性治疗手段：手术治疗是否遗传：不确定是否传染：否

症状1.闭经：约50%原发性闭经的患者为性腺发育异常，20%为生殖器官畸形（如MRKH综合征、处女膜闭锁等）。2.生殖器官梗阻症状：生殖器官完全梗阻最常见的表现为痛经和周期性下腹痛，还可有盆腔子宫内膜异位症的相关症状。生殖器官不完全梗阻时，可出现月经淋漓不尽。当梗阻合并感染时，表现为急性盆腔炎症性疾病的相关症状。3.不良妊娠结局：不同类型的子宫畸形可能与流产、早产、胎位异常、胎儿生长受限、产程进展异常、产后出血相关。残角子宫妊娠可导致子宫破裂，甚至危及生命。4.性交困难：因无法进行正常的性生活或性交困难而首诊。多为外阴阴道畸形。5.泌尿系统发育异常症状：30%～50%的生殖器官畸形患者存在泌尿系统发育异常。大部分患者无泌尿系统症状；部分可出现月经期血尿和泌尿系统感染症状；少部分尿道开口异常者，可有阴道结石6.合并其他器官畸形：部分患者合并骨骼系统、心脏、耳、眼等其他多发性畸形而出现相应症状。

病因女性生殖器官在形成、分化过程中，若受到某些内源性因素（如基因或染色体异常等）或外源性因素（如使用性激素类药物）的影响，原始性腺的分化、发育、内生殖器始基的融合、管道腔化和发育以及外生殖器的衍变可发生改变，导致各种女性内外生殖器官畸形发生。

检查1、全身一般检查：注意第二性征的发育情况，如身材、体态及乳房的发育是否正常，以排除有无性腺发育异常。2、妇科检查：外生殖器的形态有助于外生殖器畸形的诊断，盆腔双合诊检查和必要时的三合诊或肛诊可以帮助了解阴道、子宫颈和子宫的情况，发现内外生殖器官畸形。3、影像学检查：影像学检查的主要目的为提示生殖器官畸形的部位、局部解剖特点、是否存在相关合并症，以及排查有无合并其他器官形态学异常。盆腔超声检查因无创、费用低廉，应为第一步的检查方法。三维超声、盆腔MRI检查对子宫颈畸形、子宫畸形、盆腔复杂畸形的诊断有优势，常作为进一步的诊断检查手段。X线和CT检查对于合并骨骼系统畸形的排查有价值。注意应常规同时行泌尿系统影像学检查。4、子宫输卵管造影：可以显示宫腔和输卵管的位置、形态、大小，能够较好地显示大部分的宫腔发育异常，是协助诊断子宫畸形的主要方法，有其他辅助检查不可替代的优势。但不能反映子宫外部轮廓，在进行子宫畸形的分类时应予以考虑。5、实验室检查：特殊的实验室检查包括染色体检查及女性激素水平检查，必要时需检查有关下丘脑、垂体、肾上腺皮质功能的试验等来协助诊断。6、内镜检查：对于合并有其他手术治疗指征、经上述辅助检查仍不能完全明确诊断者，可考虑进行腹腔镜或宫腔镜检查进行诊断并同时完成治疗。少数合并下泌尿道（尿道、膀胱）畸形的患者，膀胱镜检查有助于协助诊断。

诊断1、先天性外因畸形病史；2、临床症状：.闭经、痛经和周期性下腹痛、性交困难、月经期血尿和泌尿系统感染等；3、妇科检查：外生殖器的形态有助于外生殖器畸形的诊断，盆腔双合诊检查和必要时的三合诊或肛诊可以帮助了解阴道、子宫颈和子宫的情况，发现内外生殖器官畸形。

治疗1.治疗原则：生殖器官畸形明确诊断后，治疗原则依其畸形类型及患者的意愿而定。对于无临床症状或不需要解决生育问题的、染色体及性腺正常的患者可不进行治疗。大部分生殖器官畸形需要手术纠正，应解除梗阻、恢复解剖、促进生育和提高生命质量。手术治疗的途径可通过开腹、内镜、阴式3种术式来完成。同时注意对共存的泌尿道畸形进行矫治。对于复杂的多发性畸形或手术困难的生殖器官畸形的矫治，制定治疗方案时考虑的次序应为：先解决症状问题、再功能问题、再解剖问题；当然，三者均解决是最完美最理想的目标。2.外阴畸形的手术治疗：主要有处女膜异常、外生殖器男性化、小阴唇融合等畸形。1）处女膜异常：这些异常包括处女膜闭锁、微孔处女膜、分隔处女膜、筛孔处女膜等，理想的手术时间包括新生儿期、青春期发生周期性下腹痛时。如果阴道积血导致子宫或输卵管积血、继发盆腔子宫内膜异位症或感染，一经确诊应尽快手术。术前应排除阴道闭锁或MRKH综合征、完全雄激素不敏感综合征等先天性畸形。治疗包括手术切开处女膜并清除阴道积血，应在闭锁的处女膜最为突出部切开。2）外生殖器男性化：外生殖器男性化主要表现为阴蒂增大。手术关键是术前一定要明确诊断。按女性生活意愿或要求进行手术。建议青春期手术。手术应选择保留血管神经的阴蒂整形术，同时手术矫治外阴其他畸形等。同时注意性腺的处理和内分泌治疗。3）小阴唇融合：手术应在除外其他合并畸形或合并的全身内分泌系统疾病情况下进行，一经诊断均需手术矫正。经期手术有利于通过经血流出路径明确阴道开口位置。手术需切开增高的会阴体，纵切横缝。术后需防止小阴唇再次粘连。

预后大部分生殖器官畸形需要手术纠正，解除梗阻、恢复解剖后，可以促进生育和提高生命质量。

预防避免近亲结婚；婚前检查；怀孕时定期孕检；孕期避免滥用药物如性激素类药物。

中华医学会妇产科学分会——女性生殖器官畸形诊治的中国专家共识——中华妇产科杂志2015年10月第50卷第10期.