高脂蛋白血症Ⅲ型
疾病简介
高脂蛋白血症Ⅲ型（家族性异常β脂蛋白血症）血浆中乳糜微粒和VLDL残粒水平增加，血脂TC和TG均明显增加，此型临床上很少见。别名：β-脂蛋白不良血症高脂蛋白血症3型宽β疾病高脂蛋白血症三型英文名：发病部位：血管皮肤就诊科室：心血管内科症状：手掌线状黄瘤结节性黄瘤多发人群：肥胖患者治疗手段：综合治疗并发疾病：胰腺炎是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是高脂蛋白血症Ⅲ型的特征表现，结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%～30%。冠脉和（或）外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高血清胆固醇和甘油三酯有相当大的波动性。
病因
病因β-脂蛋白在血清中高于正常所致。VLDLS分解代谢障碍，导致LDL前体和中间体累积。清除缺陷由突变的apo-E引起，为常染色体隐性遗传。除了apo-E2同种型纯合子外，还有6种apo-E基因突变被发现可以常染色体显性遗传方式导致Ⅲ型高脂蛋白血症表现型。但在apo-E突变的基础上表现出血脂异常似乎需要继发因素的存在，如造成残骸清除障碍的代谢因素，这些因素可由脂蛋白过度引起。糖尿病或饮酒，或由进一步损害脂蛋白清除的因素引起。
检查
检查实验室检查：血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高，脂蛋白电泳分析示宽β带，等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型。
诊断
诊断主要根据病史、手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是高脂蛋白血症Ⅲ型的特征表现；血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高，脂蛋白电泳分析示宽β带，等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型。
治疗
治疗由于Ⅲ型高脂蛋白血症受同时存在的代谢因素的影响很大，必须积极的寻找并治疗肥胖、饮酒、糖尿病和甲减。如果这些因素能被发现并成功治疗，脂质异常通常都能被纠正，血浆脂质可不需用药即恢复正常。特别是与甲减相关的Ⅲ型高脂蛋白血症对甲状腺激素替代治疗有戏剧性的反应。饮食治疗应着眼于限制总脂肪、饱和脂肪酸和胆固醇和如何可行限制热量以减轻体重。在绝经后妇女中应考虑用雌激素治疗，这是因为雌激素可以显著的降低高脂血症。如果饮食治疗和对同时存在的代谢因素的治疗不能得到满意的结果，应该开始药物治疗，可选用烟酸，纤维酸衍生物或HMG-CoA还原酶抑制剂，它们对治疗该疾病均有效。
预后
预后早期明确诊断。积极规范化治疗，改善生活方式，积极控制体重，多数患者预后良好；延误治疗或伴有严重并发症如严重肥胖、糖尿病、胰腺炎的患者预后不佳。
预防
预防纠正不良饮食习惯，适当控制饮食量，并适当减轻体重，控制肥胖。
参考资料
心血管内科