Cronkhite-Canada综合征

Cronkhite-Canada综合征（CCS）又名息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良综合征。其临床特征以腹泻为主，全消化道多发性息肉，伴皮肤色素沉着、毛发脱落、爪甲萎缩等。别名：息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征英文名：Cronkhite-Canada’ssyndrome发病部位：消化道就诊科室：肛肠外科症状：胃肠道多发息肉皮肤色素沉着毛发脱落爪甲萎缩多发人群：所有人群治疗手段：药物癖咨询手术并发疾病：消化道出血血管栓塞是否遗传：否是否传染：否

症状1．消化道症状(1)腹泻：为最常见消化道症状，80%——90%的患者有程度不同的腹泻，多为间歇性大量水样便，亦可为粘液便或肉跟血便，粪便中常含有脂肪。腹泻的发生与胃肠道消化吸收功能不良有关。利用放射性同位素及扫描电镜观察发现，蛋白丢失主要是由于含蛋白的粘液物质分泌过盛导致腺囊破裂而漏人肠遭。少数患者可有获得性双糖酶缺乏或小肠细菌过度生长。大量腹泻可造成失水和电解质紊乱，蛋白质漏出可发生低蛋白血症。(2)腹痛：常见部位为剑突下或中下腹部，常伴有消化不良和腹部胀满。腹痛与腹泻一般同时发生，个别患者腹痛相当剧烈。腹痛的发生与肠道运动功能亢进、肠管痉挛及不全梗阻有关。(3)其他：76%的患者有食欲不振；91%的患者体重下降明显，重者可达教十公斤；84%的患者易感疲劳和精神不振，可能与低蛋白血症、贫血、低钙血症及低镁血症有关。此外，部分患者可有味觉异常、厌食、呕吐等症状。2．皮肤症状(1)毛发脱落：以头发脱落最为明显，而且进展迅速，前额部头发脱落常先于其他部位。除头部外，面部、躯干、四肢和阴部体毛亦可发生脱落。(2)爪甲变化：所有患者均有爪甲变化。表现为爪甲颜色变暗，呈棕色、白色、黄色或黑色，表面出现鳞屑，高低不平或变成匙样。爪甲质地脆弱而薄，软而易裂，可从甲床上部分离，甚至完全脱落。脱甲往往从近端开始，远端仍粘着，一段时间后完全脱离，留下脊状甲床。新生甲的远侧部仍然高低不平。(3)色素沉着：为棕色斑点，可见于头部、颈部、躯干、上肢、手掌等处。在少数病例可见全身皮肤色素沉着，但显微镜检查黑色素细胞数量并无增多。3.其他部分患者可有手足搐搦、舌炎、外周神经炎、白内障、末梢或垒身性浮肿；儿童患者可出现巨头、肝脾肿大等

病因CCS病因不清，多数认为与感染、缺乏生长因子、砷中毒及免疫异常等有关，精神紧张、劳累、长期服药或手术等为本病的诱发因素。

检查1.实验室检查（1）常见贫血．但严重型较少见，贫血可能是继发于吸收不良或失血所致。白细胞和血小板基本正常血涂片束发现明显异常细胞。（2）常见血电解质测定异常是低钾，其次是低钠、低钙、低锌等，多数患者在进行补充替代治疗后．上述指标均能好转。多数血浆总蛋白和白蛋白明显降低。2.内分泌检查：部分患者出现甲状腺功能减低。3.影像学检查（1）X线检查，主要表现有以下3种形式：①无数小息肉集聚分布；②大小不同的息肉呈弥散分布；③数目不多的小息肉在不同肠段稀疏分布。无论哪种形式，X线检查均见病变部位充盈缺损。（2）全消化道造影：小肠造影常发现弥散性粘膜增粗或离散性息肉样充盈缺损。钡灌肠或气钡双重造影拉查常发现全结肠和直肠广泛息肉病变，有时息肉病变完垒代替了肠道表面的正常粘膜。

诊断1.诊断CCS诊断主要依据如下：①成年发病，男性多见；②无家族史；③全胃肠道多发息肉，表现为腹泻、腹痛伴食欲不振、纳差、体重下降等症状；④有外胚层病变如皮肤色素沉着、脱发、指(趾)甲萎缩等；⑤胃肠道广泛多发幼年性息肉；⑥随病情进展出现低蛋白血症、贫血等。2.鉴别诊断本病主要需与Peutz-Jeghers综合征(PJS)相鉴别，虽然都有皮肤色素沉着和胃肠道息肉，但两者区别在于：①PJS是常染色体显性遗传病，患者多有家族史；②PJS患者色素沉着出现早，出生后或在幼儿期即发生，常见于口唇、口周、颊黏膜，为群集不融合的针头或绿豆大黑褐色斑点；③PJS虽也为全胃肠道息肉，但以小肠为主；④PJS患者常并发肠套叠，出现腹痛和肠梗阻。

治疗1、一般治疗：症状较轻者可从事日常工作，严重者应限制活动甚至卧床休息，给予高热量易消化饮食，补充维生素。2、对症治疗可使用解痉药或收敛药以缓解腹痛或腹泻，有消化道出血时应给予止血药，及时纠正水电解质紊乱；补充铁剂或适当输血以改善贫血状态；输注血浆或白蛋白以提高血浆蛋白浓度；重度腹泻者应考虑全胃肠道外营养；免疫功能低下者应给予免疫调节剂。3、内科治疗（1）抗生素：对并发感染或小肠细菌过度生长者应给予抗生素治疗，但不宜长期大量使用广谱抗生素，以免引起肠道菌群失调或霉菌感染。（2）激素：部分患者使用糖皮质激素后症状可获缓解，可选用氢化考的松或强的松等，重症患者最好静脉给药。同化激素有促进蛋白质合成的作用，可口服氟羟甲睾酮或肌注诺龙苯丙酸酯。（3）抗纤溶疗法：有人报告l9例患者使用抗纤溶药，其中l5例有效，机理不清4、外科治疗：直肠乙状结肠息肉，可经肛门分次结扎切除或电凝。如发现癌变或全身消耗严重或并发肠套叠时，可做结肠、直肠切除术。

预后本病预后不佳，尤其女性预后更差，约半数病人死于全身衰竭、感染、营养不良、恶病质等。

预防本病病因尚不明确，因此尚无有效的预防措施。但日常生活中避免劳累，多参加户外活动，保释心情愉快等可能会降低本病的发生率。

方卫纲,杨爱明.Cronkhite—Canada综合征的诊治探讨[J].中华消化内镜杂志,1999,16(zh):181-182..万方