多发内生软骨瘤病

多发内生软骨瘤病是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有髓腔。随机体发育而增大，当骨骺线闭合后，其生长也停止。别名：多发软骨发育异常multiplehereditarydeformingchondrody多发性软骨发育异常Ollier病多发性内生软骨瘤病错构瘤小儿外生骨疣遗传性畸形性软骨发育异常症多发性外生骨疣英文名：pediatricepostoma发病部位：长骨干骺端就诊科室：骨科症状：声音嘶哑多发人群：小儿治疗手段：手术并发疾病：肢体疼痛是否遗传：不确定是否传染：否

症状1.一般为弥漫、对称性发病，所有软骨化骨的骨都可成为骨软骨瘤的发生部位，生长骨的干骺端，骨软端瘤多发且较大，尤其是邻近膝、肩、髋、腕和踝的部位，但发生于肘部则罕见且较轻。多发性遗传性骨软骨瘤在躯干骨也较常见，发生于第二或骨突的骨化中心附近，在肩胛骨，主要为近脊柱缘、下角、肩峰、关节盂和喙突；在骨盆，主要为髂嵴；在脊柱，主要位于棘突和横突；在肋骨，较常见于骨软骨连接处或后端。除了具有第二化骨核的跟骨外，多发性遗传性骨软骨瘤不发生于腕骨及跗骨，因为这些骨的发生与骨骺相同。2.可见到并摸到相当对称的多发性骨赘生物，在较严重的病例中，其表现具有特征性，单凭物诊即可作出诊断。在更严重的病例中，可出现肢体短缩，有时，非常显著而弥散，以致于类似软骨发育不全，然而，多发性遗传性骨软骨瘤没有软骨发育不全特征，软骨生长功能是正常的。实际上，肢体短缩并非由于软骨生长异常所致，而是由于软骨的增生潜能被外部分支（骨软骨瘤）消耗，没用于骨的延长上所致。由于这种外部分散在骨干的周径及组成上肢、小腿的双骨上分布不均匀，故肢体短缩常合并畸形，例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或内翻，最典型的畸形发生在前臂和胸部。因于发生在腕部的骨软骨瘤比肘部多，尽骨3/4的骨延长发生在其远端，桡骨4/5的骨延长发生在其近端，所以总是尺骨短于桡骨的畸形，即桡骨凸向外侧和背侧，手尺偏，偶有桡骨头脱位。

病因多发内生软骨瘤病是骨骼发育过程中，由部分异位的骨骺板衍变而成。

检查X线检查：单发或多发，在干骺端可见从皮质突向软组织的骨性突起，其皮质和松质骨以窄小或宽广的蒂与正常骨相连，彼此髓腔相通，皮质相连续，突起表面为软骨帽，不显影，厚薄不一，有时可呈不规则钙化影。

诊断多发内生软骨瘤病恶性变可出现疼痛、肿胀、软组织肿块等症状。X线平片可见原来稳定的骨软骨瘤再度生长，骨质破坏，呈现云雾状改变以及钙化不规则等表现，单发骨软骨瘤宽基底者恶变率高。恶性率约为1%。X线检查：单发或多发，在干骺端可见从皮质突向软组织的骨性突起，其皮质和松质骨以窄小或宽广的蒂与正常骨相连，彼此髓腔相通，皮质相连续，突起表面为软骨帽，不显影，厚薄不一，有时可呈不规则钙化影。

治疗一般不需治疗。若肿瘤生长过快，有疼痛或影响关节活动功能者;影响邻骨或发生关节畸形者；压迫神经、血管以及肿瘤自身发生骨折时;肿瘤表面滑囊反复感染者；或病变活跃有恶变可能者应行切除术。切除应从肿瘤基底四周部分正常骨组织开始,包括纤维膜或滑囊、软骨帽等，以免复发。

预后此病预后一般良好，需要防止复发的情况，应定期随诊。

预防此病目前没有很好的预防方法。有家族病史的患者下一代要做好定期检查，及时发现病情及时处理。

多发内生软骨瘤病