肾髓质囊性病

肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变，此种囊性病变有两种类型，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。病理特征是乳头部集合管扩张，形成肾髓质无数大小不等的囊腔。别名：肾小管特发性扩张juvenilenephronophthisis-medullarycysticdiseasecomplex髓质海绵肾非尿毒症性髓质囊性病髓状海绵样肾medullaryspongekidney英文名：medullarycysticdiseaseofkidney发病部位：肾就诊科室：小儿泌尿科症状：多饮甲状旁腺功能亢进血尿生长发育滞缓伴有贫血手足抽搐等多发人群：在儿童及青年中发病，男性多见治疗手段：对症治疗并发疾病：肾结石是否遗传：不确定是否传染：否

症状因该病发展甚慢，故早期无任何临床症状。常见症状为反复发作的肉眼或镜下血尿、尿路感染症状、腰痛、肾绞痛及排石史，个别表现为无痛性肉眼血尿。临床症状系因扩张小囊中尿液滞留继发感染、出血或结石所致。患者常有泌尿道感染，合并感染时，可有脓尿。虽然肾小球滤过率下降，肾浓缩功能减低，尿酸化功能不足或有肾小管酸中毒，但肾功能一般尚属正常，很少发展到终末期肾功能衰竭。亦有发展至晚期时，出现贫血，钠盐丢失，出现氮质血症。

病因该病为先天性常染色体隐性缺陷。发病原因不明。曾提出感染或阻塞是该病病因，现认为感染是继发的。许多学者将该病看成是肾髓质的先天畸形。

检查1.尿常规检查：可发现尿中红细胞、白细胞，合并感染时可有脓细胞，并应作尿培养及药敏试验。2.血生化检查：晚期常有肾功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。3.KUB平片：显示肾实质内呈簇状，放射状或多数性粟粒状排列的钙化和结石。4.X线检查：肾小盏外侧乳头部肾髓质内显示大小不等数目不定的小结石，多为粟粒状，呈多发性、簇状或放射状排列。其他检查如腹部X线平片，可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。5.IVU：显示肾盂肾盏正常或肾盏增宽，杯口扩大突出，于其外侧见到造影剂在扩大的肾小管内呈扇形、花瓣状、葡萄串状和镶嵌状阴影，囊腔间不相连。由于结石密度不均匀，边缘不整齐，环绕于肾盂肾盏周围的多数囊腔似菜花状。肾功能不佳者可行大剂量静脉点滴尿路造影，能更清晰地显示上述特征。

诊断1.诊断本病诊断比较困难，诊断要点为：（1）发病年龄在40——60岁，也可见于儿童，男性多见；（2）病变多为双侧；（3）可有阳性家族史;（4）往往有排出微小结石的病史。（5）临床表现，常无症状，有时可有以血尿、脓尿、持续性腰部隐痛不适、慢性肾功能不全等症状表现。尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。2.鉴别诊断（1）多发性肾结石：可有腰痛、肾绞痛、血尿等症状和排石史。KUB平片上表现为肾脏内多发密度增高的阴影，但尿路造影显示结石都位于肾盂或肾盏内，无海绵肾的特征性分布，多伴有肾盂或肾盏扩张积水。（2）肾盂肾盏憩室伴钙乳：可有腰痛和镜下血尿。KUB平片上显示肾脏一极局限性多发粟粒状钙化灶，随体位改变呈规则圆形或半圆形。尿路造影示肾小盏周围圆形、边缘光滑的囊腔，内有小结石阴影，造影剂排空迟缓，偶可见有细小管道与肾盏相通。B超和CT检查可发现肾实质内单发囊肿，内有多发小结石。（3）肾结核：可有腰痛和血尿症状。KUB平片和B超可见肾实质内多发不规则钙化灶。但多伴有结核的全身症状和明显的尿路刺激症状。尿路造影示肾盂肾盏破坏，输尿管不规则狭窄或闭锁。尿中找到抗酸杆菌可明确诊断。（4）肾钙盐沉着症：KUB平片可见肾锥体部弥漫性钙盐沉积，但为多种疾病在肾脏的表现，有原发疾病的临床特点，常伴有肾功能损害。（5）坏死性肾乳头炎：肾乳头坏死愈合后，KUB平片和B超可发现多发肾乳头部位的钙化灶。但多有糖尿病、尿路感染、过敏、口服非那西汀等既往史，且起病急，有严重的全身症状，尿液中可发现坏死脱落的乳头组织。

治疗本病主要针对并发症进行治疗。无特殊临床症状及并发症的病例不需特殊治疗，可定期随访。1.一般治疗：补充钠盐，严重血尿需输血纠正贫血。若甲状旁腺增殖且骨质纤维化比较重者，可服用钠、钙、维生素E。2.肾结石治疗：尚无法防止囊腔结石形成。应多饮水，保持每天尿量超过2000ml，以减少钙盐沉着。可用中西医方法排石，达到充分引流，保护肾功能的目的。高钙尿症患者应长期服用噻嗪类利尿药；尿钙正常的结石患者，口服磷酸盐类药物。有报道应用ESWL术治疗结石者，Deliveliotis等（1996年）对24例患者行ESWL治疗，结石清除率与非海绵肾结石患者无差别。3.预防治疗感染：适当选用敏感抗生素。4.手术治疗：由于病变常为双侧性，故少用手术治疗。确诊单侧或节段性病变，对侧肾功能正常时，可考虑肾切除或肾部分切除。

预后本病预后较好，一般经过积极治疗患者可恢复正常，很少有死亡病例报道。

预防1.必须积极对症及支持治疗，控制尿路感染，防治肾结石等并发症发生。2.注意饮食卫生，不吃不洁的食物，不吃辛辣刺激的、腐败变质的食物，预防本病的发生。

一.什么是肾囊肿？肾囊肿有哪些种类？肾囊肿是肾脏表面或者内部出现的与外界不相通的囊性病变。按病因分类，肾囊肿有先天性和后天性两种。先天性又称遗传性肾囊肿，常见的有多囊肾、髓质...