亚急性联合变性

亚急性联合变性一般指脊髓亚急性联合变性，是由维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病,病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经.临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调。别名：维生素B12神经病亚急性混合变性VitamineB12neuropathy老年人脊髓亚急性联合变性脊髓亚急性联合变性伴贫血英文名：subacutedegeneration发病部位：脊髓就诊科室：神经内科神经外科症状：步态不稳抑郁Moro反应迟钝多发人群：老年人治疗手段：药物治疗并发疾病：视神经萎缩是否遗传：否是否传染：否

症状最常首先出现的症状为全身乏力和对称性肢体远端的麻刺，烧灼，发冷等感觉异常，尤以下肢为甚，感觉异常可向上伸展到躯干，在胸腹部产生束带状感觉，脊髓侧索变性时出现两下肢无力或瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进和锥体束征阳性，后索变性时，下肢震动觉和位置觉等深感觉减退，因深感觉障碍产生不同程度的下肢共济失调，肢体动作笨拙，步态不稳，容易跌倒，闭目或在黑暗行走时更为明显，肌张力和腱反射减退或消失，晚期有括约肌症状，周围神经变性时，产生手套或袜子样分布的浅感觉减退或消失，腓肠肌压痛和肢端无力等，临床体征的轻重程度根据病变对周围神经，后索及锥体束影响的相对严重度而定。脑神经中除了视神经病变所表现的暗点，视力减退或失明外，一般不受影响，约5%患者有视神经损害。少数患者出现猜疑，妄想，躁狂，后期有嗜睡，谵妄，痴呆，Korsakoff综合征，或严重情绪低落，甚至出现忧郁等精神症状。部分患者有胃酸缺乏，一部分患者有轻度或严重的贫血，偶尔周围血象正常，但骨髓中有恶性贫血的表现，可有轻微的舌炎，心慌，头昏，双下肢乏力和轻度水肿，有胃肠道疾病伴发时，有食欲减退，便秘或腹泻等。

病因与维生素B12缺乏相关的神经变性病，常见病因为：VitB12吸收障碍，如胃壁细胞分泌的内因子缺乏(自身免疫反应，萎缩性胃炎，胃大部切除术后等)；小肠疾病(小肠吸收不良综合征，回肠切除等)；饮食中摄入不足；药物妨碍吸收(新霉素等)；运钴胺蛋白缺乏；寄生虫病等,病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经。

检查1.血象和骨髓象：贫血大多较严重，属大细胞正色素性贫血，MCV增高，MCHC正常，中性粒细胞分叶核过多，骨髓红细胞增生显著，有巨幼红细胞，粒∶红比例降至1∶1，血象和骨髓象均提示巨幼细胞性贫血。2.胃液分析：进行快速组胺试验，做胃液分析可发现抗组胺胃酸缺乏，抗体测定部分患者血中可检测到抗胃壁细胞抗体或IF抗体。3.Schiling试验：口服放射性核素57Co标记的维生素B12，测定其在尿，便中的含量，对确定维生素B12缺乏的原因很有意义，是较为敏感的检测方法，正常人吸收量为62%～82%，尿排量为7%～10%。4.血清维生素B12测定：正常含量为140～900ng/L，当低于100ng/L时，有诊断意义。5.尿甲基丙二酸测定：由于维生素B12缺乏，甲基丙二酰CoA不能转化为琥珀酰CoA，患者尿中甲基丙二酸含量增高，故测定尿中甲基丙二酸，可进一步支持该病诊断，目前尚缺乏简便准确的测定方法。6.脑脊液检查无异常。7.脊髓CT，MRI检查：损害区域可显示髓鞘肿胀，断裂而脱失征候。8.肌肉活检可发现轴突终末前部及终板有异常。9.电生理对SCD患者常规行肌电图、体感诱发电位、运动诱发电位和视觉诱发电位等电生理检测总的异常率较高，可在临床症状出现前或在SCD早期出现，对SCD诊断具有极高的敏感性

诊断多中年后发病,缓慢起病,逐渐进展,出现脊髓后索、侧索及周围神经受损的体征。血清中维生素B12水平降低,伴有贫血、胃炎等,结合相关辅助检查,经维生素B12治疗后症状改善即可确诊。证据不充分时,需要排除脊髓压迫症、多发性硬化及多发性神经病等。

治疗严重者不经治疗神经系统症状会持续加重，甚至死亡。充分治疗后，贫血症状一般在数天或数周内明显改善，神经系统功能的改善较为缓慢。一般2个月可见有提高。治疗时采用维生素B12500～1000μg每天或隔天肌内注射1次，连续2周，以后改为100～200μg每天肌内注射1次或每周2～3次，3个月后小剂量维持，部分患者须终身用药。不能耐受肌注者，可口服用药。此外，需加强营养补充维生素B1、维生素C及其他神经营养药。除药物治疗外，对受累肢体应加强功能锻炼，进行理疗和康复治疗，对易患者应及时消除易患因素或进行预防性治疗。

预后好转的患者发病病程时间均在６个月以上。病程长者神经功能改善不明显，治疗效果稍差。

预防SCD是一种可治愈的疾病，早期诊断、及时治疗是改善本病预后的关键所在，改善膳食结构，纠正营养不良，多进食含维生素B族的食物，并应戒酒；尽快治疗胃肠等可导致吸收障碍的疾病。

亚急性联合变性老年人脊髓亚急性联合变性脊髓亚急性联合变性伴贫血脊髓亚急性联合变性[达娜(纳)-帕(普)特南氏综合征]