肝性卟啉病
疾病简介
肝性卟啉病又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症（AIP）。本病是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年人发病为多。别名：肝性卟啉症肝性紫质症肝卟啉病英文名：发病部位：代谢系统就诊科室：血液科内科症状：腹痛恶心和呕吐心动过速多发人群：青春期治疗手段：药物治疗并发疾病：癫痫是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状多数在30~40岁出现症状，儿童期起病者极少见。女性多于男性，约3:2。急性发作多有诱因，常见的诱因是饮酒、饥饿、感染、月经期及药物，后者常见的有安眠镇静药、抗惊厥药、磺胺药、雌激素、达那唑等。腹痛是常见的症状，见于85%~95%的病例。腹痛是由于内脏自主神经病变引起胃肠痉挛所致。腹痛定位常不明确，多为剧烈绞痛，可放射至背部及外生殖器，不伴腹肌紧张和腹膜刺激征。发作持续时间数小时至数天不等。腹痛时常伴恶心、呕吐、便秘等。X线检查可见小肠充气或液平面，易被误诊为肠梗阻。周围神经可发生轴突退行性变，主要累积运动神经，表现为肌无力，上肢累及多于下肢。部分患者还可出现类似末梢神经炎的表现，如四肢疼痛、乏力、感觉减退等。自主神经症状常见的是心动过速、暂时性高血压。因中枢神经系统受累引起的精神症状常表现为性格改变、精神错乱、由于、幻觉、焦急、狂躁等。
病因
病因本病是由卟胆原脱氨酶缺陷所引起，在患者该酶的活性大约只有正常人的50%，仅约10%的患者有临床症状，其余则为隐性。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶，已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。由于卟胆原脱氨酶缺陷，卟胆原（PBG）转化成羟甲基胆色烷减少，并由此产生反馈抑制减弱，从而引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG合成增加，尿中大量ALA及PBG排出。
检查
检查实验室检查：急性发作期尿中卟胆原和ALA大量增加。缓解期卟胆原也有某种程度的增加。尿中含有大量卟胆原时，曝光后卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉，即成紫红色。红细胞卟胆原脱氨酶的活性降至正常人的50%左右。
诊断
诊断1.诊断：本病的关键是提高对本病的警惕性，患者如有反复发作的腹痛和神经精神症状但无皮肤光敏反应，应考虑本病。2.鉴别：由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，有报道误诊率可达73%。本病腹痛时，应与急腹症如胆石症，溃疡病等多种疾病相鉴别。出现神经精神症状时，应与糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鉴别。本病出现尿胆原阳性时，应与铅、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障碍性贫血、实质性肝病、结缔组织病、霍奇金病、白血病等引起的症状性卟啉尿相鉴别。
治疗
治疗1、去除病因：避免饥饿、饮酒、治疗感染，不使用可诱发本病发作的药物，有气势巴比妥类和磺胺类药物。2、一般治疗：饮食宜进食高碳水化合物食物，加强护理，急性发作与月经周期有关的患者，与体内激素紊乱有关。这类发作可用避孕药预防或治疗。3、支持治疗：葡萄糖能抑制肝脏中ALA合成酶的活性而缓解症状，急性发作期应静脉滴注10%葡萄糖液，每小时100~200mg，持续24小时。并注意纠正低钠血症等电解质紊乱。不能进食者可能需要给予胃肠外营养。4、高铁血红素：急性发作期标准治疗方案为每天3~4mg/kg，静脉输注，连续4天，亦可酌情延长治疗时间。治疗反应一般发生在48小时内，可使临床症状改善，血清及尿中ALA及卟胆原含量降低。5、对症治疗：腹痛可用麻醉性镇静剂如可待因、哌替啶（度冷丁）或吗啡，但应慎防成瘾，恶心、呕吐可用氯丙嗪或其他吩噻嗪类药控制。精神狂躁可用奋乃静或三氟拉嗪治疗。
预后
预后大多数患者预后良好，应注意并发症的防治。
预防
预防1.减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。2.尽量避免诱因：如过劳，精神刺激和饥锇，感染，禁酒等。3.不使用可诱发本病发作的药物，尤其是巴比妥类和磺胺类药物
参考资料
肝性卟啉病血液科腹痛恶心和呕吐