抗体免疫缺陷病

抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为以抗体生成及抗体功能缺陷为特征的一组疾病。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。包括多种类型，常常导致：机体抗感染功能低下，发生反复严重的感染；伴发自身免疫性疾英文名：Theantibodyimmunedeficiencydisease发病部位：全身就诊科室：风湿免疫科症状：反复感染多发人群：抗体生成及抗体功能缺陷人群治疗手段：注射RH免疫球蛋白并发疾病：败血症NOS呼吸衰竭NOS是否遗传：否是否传染：否

症状根据不同种类的抗体免疫缺陷病，其临床表现有相应的不同与特点。1）.X性连锁无丙种球蛋白血症：炎症反应为主病人均为男性。生长发育正常。多数病例出生后6～9个月内表现正常，1～2岁后开始反复感染。常见病原菌为葡萄球菌、肺炎球菌等、链球菌、嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌。可发生支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎，主要累及大关节；并容易罹患ECHO病毒脑脊髓炎。ECHO病毒广泛播散，可致慢性肌炎、亚临床型肝炎、心肌炎以及肘膝关节屈曲挛缩。胃肠道表现不多见。2）.常见变异型免疫缺陷病：感染性腹泻为主男女均可发病，通常6岁以后开始有症状，20～30岁明显加重。主要表现是病人反复感染。常有慢性腹泻、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白质丢失性肠病。贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因。部分病人胃酸减少，其中半数缺乏内因子，此外尚有脾大以及贫血和白细胞数减少、血小板减少。抗体免疫缺陷病自身免疫性疾病发病率较高，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、甲状腺炎和类风湿性关节炎。3）.选择性IgA缺乏：局部免疫力功能低下多数病人无症状，偶尔在检查时发现。有的则有明显症状，多在10岁内出现，均因IgA缺乏，呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易发生感染，也可发生过敏反应。此外，类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血等自身免疫疾病发生率增高。4）.婴儿暂时性低丙球蛋白血症：反复感染男女均可发病，一般病程持续6～18个月。婴儿发育正常，有的婴儿无明显症状，有的可发生反复感染，其表现类似X连锁无丙球蛋白血症，但程度较轻。

病因依据其免疫缺陷的种类不同可分为两种病因细胞免疫缺陷病：主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。在临床免疫学检验上表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。体液免疫缺陷病：直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全也。在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。抗体免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

检查1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)的实验室检查：血清与组织各类免疫球蛋白明显降低IgG＜2g/L。用抗原刺激不能引起明显的抗体反应淋巴结肝脏、扁桃体和肠道相关淋巴组织生发中心发育不良，浆细胞缺如或罕见。2.常见变异型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency，CVID)的实验室检查：主要为血清中免疫球蛋白总量减少IgG减少，IgA、IgM缺如或减少CD4/CD8比率降低对有丝分裂原反应正常，但对植物血凝素反应减弱。3.选择性IgA缺乏症(selectiveIgAdeficiency)的实验室检查：血清与分泌型IgA水平显著降低少数病人IgE和IgG也减低。周围血B细胞计数正常。血中存在多种自身抗体，如抗LgA抗体、抗甲状腺球蛋白抗体等肺部感染者可有X线及肺功能异常4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantiletransienthypogammaglobulinemia)的实验室检查：血清IgA、IgM可正常，IgG降低，IgD和IgE也减低。周围血淋巴细胞计数正常。T辅助细胞可能减少，淋巴结及肠活检正常。

诊断1.病史调查了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染、巨细胞病毒感染等，是否服过可能致畸的药物。2.发病年龄症状调查患儿最早出现感染症状的时间，感染次数，如腹泻、皮肤上的脓性斑点等，发育缓慢的时间，婴儿出生后6个月的前后比较。3.家族史免疫缺陷病儿如没有致畸因素，常伴有家族病史。有的是特别对于伴性染色体遗传，若其母系中有此病患者，则对诊断有助。有的是常染色体隐性遗传。

治疗X性连锁无丙种球蛋白血症：原则是用替代疗法补充病人不能产生的抗体。（1）免疫球蛋白是治疗的重要措施，肌内注射，每周1次。也可用人血丙种球蛋白（丙种球蛋白）制剂，肌内注射。每月1次或1～2周1次。（2）冻干血浆，大量丙种球蛋白治疗无效者，可每月输入冻干血浆1次。（3）抗菌药物，有感染应持续给予有效抗菌药物治疗。（4）治疗并发症。（5）对症支持疗法。常见变异型免疫缺陷病治疗与X连锁无丙种球蛋白相似，主要以γ球蛋白替代疗法和预防性抗体为主。另外，伴吸收不良与继发性酶缺乏者可采用饮食疗法，对食物进行加工处理。选择性IgA缺乏症多数不需治疗。尚无替代疗法。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应按不同疾病进行相应对症处理及治疗。婴儿暂时性低丙球蛋白血症如婴儿生长正常，IgG>2.0g/L，并证明有抗体产生功能，且无感染或感染很轻者，一般不需特别治疗。若IgG水平低、抗体产生迟缓者，可用γ球蛋白或免疫球蛋白治疗，直至患儿能够合成Ig。对感染可用抗生素治疗。

预后1）.X性连锁无丙种球蛋白血症，若早期给予免疫球蛋白治疗者，多数预后良好。有持续肠病毒感染或恶性组织细胞病者预后差。2）.常见变异型免疫缺陷病，经合理治疗后预后较好。女性可有正常妊娠分娩，但婴儿出生后6个月内可发生低丙种球蛋白血症，累及细胞免疫、感染控制困难者则预后较差。3）.选择性IgA缺乏症，无严重并发症者有存活60～70岁的报道存活时间可观，及时发现合并症并给予相应治疗者可使寿命延长，少数IgA缺乏症能自行缓解。4）.婴儿暂时性低丙球蛋白血症，经合理治疗者预后良好。

预防努力降低人群中遗传病发生率，采取通常的措施，包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

张淑英.应用静脉注射丙种球蛋白治疗抗体免疫缺陷病人:一项多中心对照试验的结果[J].国际生物制品学杂志,1983(4)..