心内膜垫缺损
疾病简介
心内膜垫缺损又称房室间隔缺损、房室管畸形和共同房室通道等，占先天性心脏病3％～7％。其主要病变为房室瓣上下间隔发育不全或缺如，是从原发孔房间隔缺损到合并巨大室间隔缺损所构成的一组复合畸形。英文名：发病部位：心脏就诊科室：心血管外科症状：进行性消瘦紫绀和血缺氧气短胸痛心悸心脏杂音多发人群：儿童治疗手段：手术并发疾病：心力衰竭慢性呼吸衰竭发育迟缓是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状1．症状：可有心悸、气短、头痛、胸痛、易感冒、发育迟缓等。完全型者可有紫绀。2．体征：消瘦，肺动脉瓣区第二心音亢进，固定分裂。胸骨左缘第2～3肋间可闻及3／6级以上收缩期杂音，心尖部可闻及收缩期杂音。
病因
病因是胎儿时期心脏发育异常所致。可能与遗传、基因突变、射线及病毒感染等有关。分为部分型与完全型两种类型。(1)部分型心内膜垫缺损特点是低位原发孔房间隔缺损，可伴房室瓣畸形，分为：①单纯性原发孔房间隔缺损，呈半月形，下缘为二、三尖瓣附着在室上嵴上的瓣环，上缘为弧状，无房室瓣关闭不全；②原发孔房间隔缺损合并二尖瓣前叶裂和(或)三尖瓣隔叶裂；③共同心房：整个房间隔缺如。(2)完全型心内膜挚缺损：解剖特征是房间隔缺损和室间隔缺损并存，合并房室瓣畸形(分为RastelliA、B、C三型)。
检查
检查(1)心电图：绝大多数表现为电轴左偏(或正常)；aVF主波向下；Ⅰ度房室传导阻滞。(2)超声心动图：原发孔房间隔回声脱失，可明确房间隔缺损的部位、大小，二尖瓣裂情况；室间隔回声脱失，可同时确定室间隔缺损的部位、大小，部分二、三尖瓣或共同房室瓣分组等。(3)心导管+心脏造影：右心房、室血氧饱和度增加，心导管通过房间隔的水平较低，造影可以明确诊断。左心室造影时可于舒张期看到左心室流出道变长的“鹅颈征”。
诊断
诊断患儿有发育迟缓，消瘦、紫绀、胸痛、气短等症状，结合超声心动图，心导管+心脏造影等检查可明确诊断。应同Ⅱ孔型房间隔缺损、室间隔缺损相鉴别。
治疗
治疗本病一旦确诊，就应考虑手术。1．手术适应证(1)部分型心内膜垫缺损：症状轻微及检查病变不显著者可择期手术。症状重、心影增大者宜尽早手术。(2)完全型心内膜垫缺损：症状及体征均呈进行性发展，宜在2岁以内手术。2．禁忌证：器质性肺动脉高压和不可逆的肺血管病变是本病手术的绝对禁忌症。3.手术要点：胸骨正中切口，体外循环下经右心房切口行瓣膜成形术、以补片闭合房间隔原发孔缺损及室间隔缺损。修补房、室间隔缺损时，应注意传导束位置。手术后可用心室内注水法或经食管超声心动图判断房室瓣的闭合情况。
预后
预后本病早年手术效果不佳，近年已取得明显改善，手术死亡率已降至3%以内，10年的远期生存率高达90%以上。影响患者术后远期疗效的重要因素是二尖瓣残余反流，病情较重者将导致心脏增大、心衰和再次手术。患者行矫治术后仍需注意心功能的维护，只要心功能允许，可正常生活学习，一般不宜从事重体力工作，可成家生子。
预防
预防孕前检查避免遗传，绝对戒烟避免二手烟，孕期预防上呼吸道感染，避免使用对胎儿有损伤的药物，避免高龄（35岁以上）怀孕，避免近亲结婚等。
参考资料
心内膜垫缺损发育迟缓消瘦紫绀气短