小儿先天性睾丸发育不全
疾病简介
小儿先天性睾丸发育不全是一种发病率较高的性染色体疾病，本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。别名：小儿Klinefetter综合征pediatricCongenitalaplasiaoftestis小儿克兰费尔特综合征pediatricCongenitalhypoplasiaoftestis英文名：Klinefeltersyndrome发病部位：睾丸就诊科室：小儿泌尿科症状：睾丸发育不全、不育、智能低下多发人群：男孩治疗手段：外科治疗并发疾病：智力低下腭裂隐睾斜颈是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
病因
病因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
检查
检查实验室检查：1.血清睾酮(testosterone,T)测定：一般为轻度降低，严重降低者少见。2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定血清：FSH水平均增高，与正常人无重叠。3.血清雌二醇(estrodiol，E2)测定多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定：不同程度的增高。5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。7.性染色质检查口腔黏膜刮片检查多为阳性。8.精液检查多数病例为无精子或少精子。9.染色体检查一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。睾丸活组织检查：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。
诊断
诊断一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。多根据实验室检查确诊。
治疗
治疗长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。
预后
预后核型中X染色体越多，预后越差，其次早期诊断，尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。
预防
预防禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
参考资料
小儿先天性睾丸发育不全