小儿软骨毛发发育不良综合征
疾病简介
软骨发育不全综合征（CHD属于骨软骨发育不全综合征中的一种。CHD包括软骨不发育症、软骨发育低下症致死性软骨发育不良症和颅缝早闭等类型。这些疾病均是因阳阳基因突变所致的一组代谢性骨病。别名：小儿短肢侏儒免疫缺陷症小儿干骺端发育不良pediatricMcKusick干骺端软骨发育不良pediatricimmunodeficiencywithshort-limbeddwarfismpediatricGatti-Lux综合征英文名：immunodeficiencywithshort-limbeddwarfism发病部位：骨免疫系统就诊科室：儿科症状：生长发育不足，头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶，身长短于正常多发人群：儿童治疗手段：药物治疗，支持性治疗并发疾病：骨折是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状软骨发育不全是一种较常见的畸形，其发生无性别和城乡差异，常累及肌肉骨骼系统。主要特征是四肢短小、巨颅、鼻梁下陷及前额突出等。由于普遍性软骨内骨化缺陷，使长骨的长径、颅底和椎弓前后径变短。骨骼发育畸形使患儿显得不匀称、矮小面部狭小而躯干长，但四肢短，有时出现“0，形腿；躯于长度基本正常，但肢体短小，尤以近端明显，顶―耻距明显大于耻·跟距双手自然下垂时一般仅及髂部；有些病人可伴有脊髓或神经根受压表现，偶见脑积水和颅高压。软骨发育不全除没有毛发异常外，以肢体明显对称性缩短为特征，同时因颅底变小而显得凸额、塌鼻梁，椎体变扁且常有第5腰椎椎管变窄，均不同于本症．本病虽亦伴有外胚层发育异常，但仅累及牙齿及指甲，且多伴有先天性心脏病及多指畸形，骨骼改变除无颅骨和脊柱异常外，与软骨发育不全相近，肾性骨营养不良具有干骺端杯状凹陷等与本症相似的X线改变，但常有其它骨质：软化和纤维性骨炎等表现，且有肾功能异常和血钙血碘变化可鉴别。
病因
病因本综合征极为罕见，由MCkUSICk于L965年首次报告，一般认为本症可绝以常染色体隐性方式遗传，无家族性倾向，是一特殊类型的伴有外胚层异常的干骺部发育障碍。
检查
检查实验室检查：包括血、尿、粪常规检测，血钙磷、碱性碘酸酶以及尿比羟类固醇及促卵泡成熟素测定是否正常，血清蛋白结合碘及基础代谢测定是否在正常范围.X线检测：包括四肢全部大关节与指骨近端的干骺部发育情况，两侧是否对称，干骺部细小而骨骺是否正常，是否干骺端凹陷，边缘致密，部分有不规则小囊状透亮区；其中股骨颈是否变细，颈干角是否加大桡骨与腓骨长而尺骨与胫骨短，腕及踝关节面倾斜和关节是否变形，头颅、脊柱及胸廓有无异常发现。
诊断
诊断诊断本综合征的临床诊断依据主要是骨骼X线检查所见。四肢短小、顶·耻距大于耻一跟距为有力依据。但分子病因的诊断依赖于阳阳3他包，括的m和的阳2）基因的突变分析。CHD的临床诊断主要依赖于骨和软骨的X线发现诊断一般无困难，但其分子病因的诊断和鉴别则十分困难，表型和基因型之间的关系尚未完全阐明。
治疗
治疗试用生长激素（GH）治疗软骨不发育症已多年从理论上讲，由于软骨不发育、骨组织对GH有抵抗但临床却观察到GH的治疗效果据报道，每周使用0.317mg/kgGH治疗26年,可使身高增加07个标准差，身高增加速度为每年1．1～26Cm，但长期疗效未明。虽然本综合征病人并无GH缺乏，但重组的人GH对本综合征也有一定疗效，可以试用，但应注意长程治疗的副作用。严重肢体畸形或脊柱畸形者考虑手术矫形椎孔狭窄者应进行减压，处理；双下肢延长术可用于治疗软骨发育不全性侏儒患者。
预后
预后本病征虽无有效治疗方法，但预后尚好。其中以细胞免疫缺陷型生存时间较长多因致命重症水痘或其他感染死亡。
预防
预防1、在预防出生缺陷中婚前体检是很重要的，检查项目和内容，包括有血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)并且询问疾病家族史、个人既往病史等，一定要做好遗传病咨询工作。2、孕妇要尽可能避免危害因素，远离包括烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等，这些对胎儿影响甚大。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
参考资料
穆紫，等．人类先天畸形的临床诊断‘中国医药科技出版社19917.149,.