妊娠合并红细胞增多症
疾病简介
真性红细胞增多症是一种罕见的慢性骨髓增生性疾病。妊娠异常合并真性红细胞增多症可导致严重的并发症，抗凝治疗可预防其不良结局。别名：pregnancycomplicatingglobulismpregnancycomplicatingerythrocytosispregnancycomplicatingpolycythemiapregnancycomplicatingpolycythemia英文名：polycythemiainpregnancy发病部位：血液就诊科室：血液科症状：头晕，耳鸣，视力不清，蛋白尿治疗手段：药物治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状真性红细胞增多症是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病,主要表现为血红蛋白异常增高,可高达170～240g/L。具体表现为:(1)血管与神经系统病变:因血液粘稠度增加,导致全身各脏器血流缓慢和组织缺氧,早期可出现头晕、头痛、耳鸣、眼花、视物不清等症状。(2)约半数患者患有高血压,高血压导致肾损害而出现蛋白尿。(3)血栓形成:当血流显著缓慢,尤其伴血小板增多时,可有血栓形成。血栓形成常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管,出现在四肢时常出现下肢水肿。(4)出血倾向,有时可导致手术出血不止。(5)皮肤瘙痒及消化性溃疡等。
病因
病因2005年发现的JAK2V617F基因突变成为PV分子病理研究及临床诊断的里程碑，并为PV的分子靶向治疗带来了全新的希望。JAK2V617F基因突变见于90％的PV患者及50％的ET和PMF患者，也可见于少数慢性髓细胞性自血病及伴血小板增多的骨髓增殖异常综合征患者。进一步研究表明JAK2V617F基因突变阴性的PV患者往往存在其它类型的JAK2基因突变，如外显子12突变等。而继发性红细胞增多症患者无上述JAK2基因突变，有助于鉴别诊断。
检查
检查血液检查
诊断
诊断真性红细胞增多症的诊断标准为Hb170～240g/L,但考虑到妊娠期由于胎儿生长发育及妊娠血容量的增加,孕妇对铁摄取及吸收不足,极易发生缺铁性贫血,因此临床上对于妊娠合并红细胞增多症的诊断标准需要结合症状和经验判断。
治疗
治疗异基因造血干细胞移植是目前根治红细胞增多症的唯一方法，适用于高危伴有继发性骨髓纤维化红细胞增多症的患者。由于红细胞增多症易导致血管并发症，建议对有血管并发症病史的患者行静脉放血治疗。控制病情的药物主要包括α-干扰素，羟基脲、阿那格雷等。妊娠中，有文献报道以羟基脲治疗其真性红细胞增多症，使用低分子量肝素和小剂量的阿司匹林进行预防性治疗。
预后
预后妊娠合并真性红细胞增多症十分罕见，属高危妊娠范围，临床案例报告较少，预后不详。
预防
预防妊娠合并真性红细胞增多症属高危妊娠，不建议患有红细胞增多症的妇女怀孕。
参考资料
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