小儿维生素D缺乏性佝偻病

营养性维生素D缺乏佝偻病(ricketsofvitaminDdeficiency)是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。别名：儿童佝偻病小儿维生素D缺乏症小儿营养性维生素D缺乏性佝偻病英文名：ricketsofvitaminDdeficiency发病部位：骨骼就诊科室：儿科症状：小儿夜啼漏斗胸方颅畸形多发人群：儿童治疗手段：药物液体输入并发疾病：佝偻病发育障碍是否遗传：是是否传染：否

症状多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不同，临床表现不同。本病在临床上可分期如下：初期(早期)多见6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作为临床早期诊断的参考依据。此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊；血清25—(OH)D3下降，PTH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。活动期(激期)早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH功能亢进，钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。6个月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前囟边较软，颅骨薄，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉。6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。正常婴儿的骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7～8个月时，变成“方盒样”头型即方头(从上向下看)，头围也较正常增大。“方盒样”头应与前额宽大的头型区别。骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7—10肋骨最明显，称佝偻病串珠(rachiticrosary)；手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。1岁左右的小儿可见到胸廓畸形，胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形；严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1～2月降至正常水平。治疗2—3周后骨骼X线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘<2mm，逐渐恢复正常。后遗症期多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。

病因1．围生期维生素D不足母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D营养不足，如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻，以及早产、双胎均可使婴儿的体内贮存不足。2．日照不足因紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿被长期过多的留在室内活动，使内源性维生素D生成不足。大城市高大建筑可阻挡日光照射，大气污染如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线。气候的影响，如冬季日照短，紫外线较弱，亦可影响部分内源性维生素D的生成。3．生长速度快如早产及双胎婴儿生后生长发育快，需要维生素D多，且体内贮存的维生素D不足，易发生营养性维生素D缺乏性佝偻病。重度营养不良婴儿生长迟缓，发生佝偻病者不多。4．食物中补充维生素D不足因天然食物中含维生素D少，即使纯母乳喂养婴儿若户外活动少亦易患佝偻病。5．疾病影响胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、慢性腹泻等，肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，1，25—(OH)2D生成不足而引起佝偻病。长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足，如苯妥英钠、苯巴比妥，可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D和25—OHD加速分解为无活性的代谢产物。糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。

检查主要检查是血生化检查，比如血清25—（ＯＨ）维生素Ｄ３水平测定，骨骼的Ｘ线检查等。

诊断早期诊断，及时治疗，避免发生骨骼畸形。正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、枕脱、烦闹等。因此仅据临床表现的诊断准确率较低。以血清25—OHD３水平测定为最可靠的诊断标准，血清25—OHD３在早期明显降低。但在一般医院无条件进行该项测定，故多数以血生化与骨骼X线的检查来进行诊断。

治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日50ug~100ug(2000IU～4000IU)，或1，25—(OH)2D30．5ug～2．0ug，一月后改预防量400IU／日。大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关；且采用大剂量治疗佝偻病的方法缺乏可靠的指标来评价血中维生素D代谢产物浓度、维生素D的毒性、高血钙症的发生以及远期后果。因此大剂量治疗应有严格的适应症。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D20万IU～30万IU一次，三个月后改预防量。治疗一个月后应复查，如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别。除采用维生素D治疗外，应注意加强营养，及时添加其它食物，坚持每日户外活动。如果膳食中钙摄人不足，应补充适当钙剂。

预后营养性维生素D缺乏性佝偻病是一自限性疾病，早期发现，早期治疗，预后尚可。

预防有研究证实日光照射和生理剂量的维生素D(400IU)可治疗佝偻病。因此，现认为确保儿童每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。

由于种族特异性，中国的家长似乎都疑神疑鬼的认为自家宝宝是“佝偻病”，基本门诊咨询的1岁以下家长都要让大夫鉴别一下宝宝是不是佝偻病，什么孩子方颅了、“鸡胸”了、“罗圈腿”了，怎么都觉得自...