儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
疾病简介
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征是伴有胰腺功能不全的先天性再生障碍性贫血疾病，此病甚为少见，至2000年底国外文献报导约300例，我国近13年文献报告2例。别名：Shwachman综合征Shwachman-Diamond综合征先天性胰腺脂肪过多症英文名：Shwachman-DiamondSyndrome发病部位：胰腺骨骼骨髓就诊科室：消化内科儿科症状：恶心、食欲不振、腹泻、体态畸形矮小、骨骼发育障碍。多发人群：婴幼儿治疗手段：药物治疗并发疾病：呼吸道感染婴儿贫血是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状肋骨或胸廓发育异常，干骺端骨发育一场，骨成熟迟缓，低血清淀粉酶，低胰蛋白酶，肝肿大，高转氨酶，齿生成异常，严重细菌感染。
病因
病因先天性胰腺功能不全、白细胞减少和干骺端发育障碍。
检查
检查（1）血液学异常表现为中性粒细胞减少、贫血、血小板减少、全血细胞减少、骨髓变化、骨髓的恶性转化等，有转化为白血病的风险。（2）免疫功能异常表现为免疫细胞的数量和功能异常。（3）胰脏异常表现为胰泡发育不良以致胰脏功能不全。（4）骨骼异常表现为干骺端发育不良，常累及股骨头。易引发各种炎症及呼吸道感染。
诊断
诊断根据胰腺外分泌功能异常、特殊的血液学异常、骨骼异常等可以诊断SDS。肝肿大或肝功能异常作为辅助诊断依据。但须除外胰腺囊性纤维化,Pearsons病(胰腺功能不全、血细胞减少、骨髓环状铁粒幼细胞增多、红系和粒系前体细胞胞质中多空泡),软骨、毛发增生不良症(腹泻、血细胞减少和干骺端软骨发育不良)。
治疗
治疗本病无特效的治疗方法。(1)骨髓衰竭的治疗：凡是治疗获得性再生障碍性贫血的药物及方法都可采用,包括细胞集落粒刺激因子(G-CSF)雄激素、免疫抑制剂,如皮质激素及环孢菌素A等。(2)髓恶性转化的治疗:主要为化疗及造血干细胞移植。(3)其他：胰腺功能不全须给予各种胰腺酶,骨骼的异常进行骨科的治疗,甚至需手术治疗。
预后
预后细胞减少呈波动性但一直低于正常值。若发生骨髓增生不良,则难达缓解,转化为白血病后更难以治愈。文献中计算的SDS中位存活期为35岁。
预防
预防遗传携带者检出、选择性流产。
参考资料
[1]杨崇礼,许子亮,刘世和,等.Shwachman-Diamond综合征的文献复习[J].白血病•淋巴瘤,2003,12(6):377-380..