小儿爱德华兹综合征
疾病简介
爱的华兹综合征又称18-三体综合征发生率为1/4000到1/8000之间患者寿命很短，多在出生后不久即死亡，存活者存在严重智力缺陷。别名：pediatrictrisomy18syndrome小儿18-三体综合征小儿爱德华兹综合症小儿Edwards综合征英文名：Trisomy18Syndrome发病部位：肾脏食道气管颈部尿道就诊科室：小儿内分泌科儿科症状：枕部后突，气管食萎缩，颈短，脐疝，马蹄肾，前额窄小，异位肾，外生殖器官发育不良多发人群：新生儿治疗手段：出生时需要复苏术，需要鼻饲，多在出生两个月之内死亡，暂无特效治疗方法是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状枕部后突，双尿道，小头，小脑发育不良，肌张力高，肾上腺发育不良，冠状动脉畸形，木质发育不良或缺失，胸骨短，肾积水，脑积水，气管食管萎缩脐疝颈部皮肤过剩，法洛四联症本病没有特有畸形。
病因
病因本病由于18号染色体三体，是减数分裂是染色体不分离导致。基本为全部细胞整条18号染色体三位，极少数为嵌合型以及染色体断裂异位型造成的。
检查
检查1.血淋巴细胞染色体分析，18号染色体的染色会非常深，其短臂一般为浅带，长臂有两个深带，次病的病人的18号染色体比正常人多一条，该病情况复杂，包括染色体的各种异位。2.羊水细胞染色体检查，爱德华兹综合征尚无特效治疗手段，降低这种病症的胎儿的出生率为遏制此病的主要手段，取孕妇子宫的羊水做染色体检查，可以避免此类病患胎儿的出生。3.可以做各种常规影像检查，超声，x光，脑电图，心电图等，此病常可导致各种性的畸形，可以通过影像学检查发现。
诊断
诊断1.新生儿先天性畸形，此病可导致克重新生儿畸形，包括颅面部、胸部、腹部、四肢、生殖器、内分泌系统、皮肤等。2.新生儿发育生长障碍，新生儿常比较正常婴儿为过期生产，孕妇的妊娠平均为42周左右，患儿出生时体重常过轻胎儿胎盘常常较小，患者的精神和运动机能发育迟缓，体格较小，哺乳叫为困难，骨骼和肌肉发育不正常。3.爱德华兹综合征的患者临床表现有着不确定性，并且没有一种畸形是爱德华兹综合征特的，因此，一般不能根据临床畸形做出诊断，只有通过细胞染色体检查检测出，根据核型分析是否患病。
治疗
治疗目前尚无特效疗法可治疗爱德华兹综合征，得了此症的婴儿能生存的很少，一般会在出生两个月内死亡，但也有活到一岁的婴儿，基本都会发生各种程度的畸形，避免此类婴儿的出生是优生优育的要求。
预后
预后此病的预后不佳，患者基本不能存活。
预防
预防患者父母再次生育的发病率大概比躺尸综合征略低，一般患者父母再产前要检查其父母的染色体，检测其是否为平衡异位的携带者，这种携带者婴儿的发病率较大，应该进行产前诊断。
参考资料
1.耿劲松陈英耀黄媛吴博生《中国妇幼保健》，2014年第17期。.