小儿甲基丙二酸血症
疾病简介
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶钴氨酸（维生素B12）代谢缺乏所致。国内新生儿疾病筛查统计的患病率约为1/34000。别名：小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症pediatricmethylmalonicaciduria小儿甲基丙二酸尿小儿甲基丙二酸尿症英文名：methylmalonicacidemia发病部位：神经系统症状就诊科室：小儿内分泌科儿科症状：嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷多发人群：有家族史的婴幼儿治疗手段：减少代谢物生成，加速其清除并发疾病：巨幼红细胞性贫血NOS是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状早发型患者多于1岁内起病，以神经系统症状最为严重，尤其是脑损伤，大多累及双侧苍白球，可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈徐动症等，常伴发血液系统损伤，如巨幼细胞贫血，部分患者亦可出现肝肾功能损伤。迟发型患者多在4~14岁出现症状，甚至于成年期起病，常合并脊髓、外周神经、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损伤，儿童或青少年时期表现为急性神经系统症状，如认知能力下降、意识模糊及智力落后等。
病因
病因本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
检查
检查（1）一般检查：常规生化检查包括血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、电解质、血氨、血乳酸以及血清同型半胱氨酸测定等。（2）串联质谱血酰基肉碱检测（3）气相色谱-质谱尿有机酸检测（4）酶学分析（5）基因突变检测（6）影像学检查：脑CT、MRI
诊断
诊断临床表现、以及根据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高和尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸、3-羟基丙酸显著增加可确诊。
治疗
治疗（1）急性期治疗：补液、纠正酸中毒，同时限制蛋白质摄入，供给足够的热量。若持续高氨血症，则需要腹膜透析或血液透析去除毒性代谢物。（2）长期治疗：1）饮食治疗：限制蛋白质摄入，每日1.0-1.5g/kg，在治疗过程中检测血氨基酸浓度，以防缺乏。2）维生素B12有效型患者每周肌注1-2次，每次1.0mg。3）左旋肉碱：常用剂量为50-200mg/(kg.d)4）甜菜碱和叶酸：甜菜碱500-1000mg/d口服，叶酸10-30mg/d口服。
预后
预后轻症、晚发性病例预后尚好，本症常发生严重并发症而影响预后。
预防
预防（1）避免近亲结婚。（2）MMA高危家庭产前诊断是优生的重要措施，对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，并对其胎儿进行产前诊断。
参考资料
儿科学王卫平第八版.