小儿磷酸酶过少症
疾病简介
小儿磷酸酶过少症患者以先天性的骨骼软化畸形为典型的病理特征，病情主要表现为新生儿出生后呈现的颅骨软化、肢体畸形、短粗易骨折等，发病越早，病情越严重，预后越差。别名：小儿Rathbun综合症小儿家族性磷酸酶过少症小儿低磷酸酶症小儿低磷酸脂酶症英文名：hypophosphatasia发病部位：全身就诊科室：小儿内分泌科儿科症状：骨软化、生长缓慢、无力、胸廓畸形、厌食、肢体疼痛、肢体短缩畸形、蓝巩膜便秘多发人群：儿童治疗手段：药物治疗手术治疗并发疾病：高钙血症(低钙尿性、家族性)肾功能不全是否遗传：否是否传染：是
症状表现
症状本病患者以先天性的骨骼软化畸形为典型的病理特征，病情主要表现为新生儿出生后呈现的颅骨软化、肢体畸形、短粗易骨折等，四肢的皮肤表面往往可见到环形的凹陷痕迹，部分病人还有巩膜蓝染、易受惊吓、皮肤青紫的症状，严重的病情患儿因胸廓骨骼畸形导致胸廓无力、呼吸困难，在出生不久即可因呼吸障碍致死。也有部分患者出生数月后发病，主要以生长缓慢和骨骼畸形为主，伴有发热呕吐、厌食便秘症状，皮肤有色素沉着现象，肌张力低于同龄孩童，随年龄增长可有牙齿发育不良、肢体疼痛、行动不便表现，同时极易发生骨折。
病因
病因本病是一种常染色体隐性遗传病，少数病例也可呈显性遗传，系因家族遗传的染色体基因含有基因缺陷，导致了新生儿体内的碱性磷酸酶含量过低或者是骨细胞的功能受损，其中尤以软骨细胞还有成骨细胞的功能受损最为严重，将直接导致患儿骨骼发育不良、畸形、行动障碍、发育迟缓，严重的胸廓畸形还会影响呼吸功能而直接致死。碱性磷酸酶的含量却少将影响机体内分泌，钙盐沉积将降低，影响骨骼发育。
检查
检查（1）体格检查：患者以先天性的骨骼软化畸形为典型的病理特征，病情主要表现为新生儿出生后呈现的颅骨软化、肢体畸形、短粗易骨折等，四肢的皮肤表面往往可见到环形的凹陷痕迹，部分病人还有巩膜蓝染、易受惊吓、皮肤青紫的症状，严重的病情患儿因胸廓骨骼畸形导致胸廓无力、呼吸困难，在出生不久即可因呼吸障碍致死。也有部分患者出生数月后发病，主要以生长缓慢和骨骼畸形为主，伴有发热呕吐、厌食便秘症状，皮肤有色素沉着现象，肌张力低于同龄孩童，随年龄增长可有牙齿发育不良、肢体疼痛、行动不便表现，同时极易发生骨折。（2）实验室检查：血生化检查可发现血钙含量明显升高，尿检中也可发现尿液中钙含量偏高。磷酸酯酰乙醇胺含量检测可发现患者血中和尿中的含量均呈现升高。X线检查可发现骨骼骨化不全、严重畸形。
诊断
诊断根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。（1）血生化检查可发现血钙含量明显升高，尿检中也可发现尿液中钙含量偏高。（2）磷酸酯酰乙醇胺含量检测可发现患者血中和尿中的含量均呈现升高。（3）X线检查可发现骨骼骨化不全、严重畸形。（4）患者以先天性的骨骼软化畸形为典型的病理特征，病情主要表现为新生儿出生后呈现的颅骨软化、肢体畸形、短粗易骨折等，四肢的皮肤表面往往可见到环形的凹陷痕迹，部分病人还有巩膜蓝染、易受惊吓、皮肤青紫的症状，严重的病情患儿因胸廓骨骼畸形导致胸廓无力、呼吸困难，在出生不久即可因呼吸障碍致死。也有部分患者出生数月后发病，主要以生长缓慢和骨骼畸形为主，伴有发热呕吐、厌食便秘症状，皮肤有色素沉着现象，肌张力低于同龄孩童，随年龄增长可有牙齿发育不良、肢体疼痛、行动不便表现，同时极易发生骨折。同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如佝偻病，该病也表现先天性的骨骼畸形，但该病多有血清钙磷含量异常，与本病有所区别，可做鉴别。
治疗
治疗本病系遗传性疾病，尚无明显有效的治疗手段，多根据临床表征采取对症一般治疗。（1）选择高磷酸盐剂治疗，可使得患者血磷含量有所升高，有利于尿焦磷酸盐排泄，常选择中性磷酸钠临临床使用，剂量为1.25~3.0g/d，分作四次口服，数周之后病情可有所改善。（2）对于伴有高钙血症的患者可选择使用激素治疗，常选择可的松作为治疗药物，同时平常饮食要注意低钙饮食，钙含量不应摄入过多，需要实时监测。（3）此外对于骨骼严重畸形、骨折的患者应该予以外科手术治疗，部分畸形表现可以得到矫正，使得症状有所减轻。
预后
预后一般认为本病发病越早，病情越严重，预后越差。重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随着自身年龄增长，其骨病变可自行修复，临床症状可减轻，血尿生化改变也可有所改善，但仍不正常。本病除对症治疗外，尚无特效方法，高磷酸盐剂中性磷酸钠持续治疗可使血磷轻度升高，增加尿焦磷酸盐的排泄，X线显示骨钙化明显改善对高钙血症可给低钙饮食或加用可的松治疗。骨骼畸形严重和颅缝早期愈合的病例可考虑采用外科手术。
预防
预防本病为家族遗传性疾病，有相当的遗传倾向，所以需对有家族病史的怀孕妇女进行定期产前检查，早发现早治疗，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统。排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣，忌酗酒。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力。同时普通人群也要避免营养不良和过度劳累，可有效避免后天的病发。
参考资料
段泓宇王一斌，婴儿型碱性磷酸酶过少症1例报告，临床儿科杂志【J】，2010,28(12).