小儿同型胱氨酸尿症
疾病简介
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。别名：小儿高胱氨酸尿症英文名：homocystinuria发病部位：全身就诊科室：小儿内分泌科儿科症状：生长缓慢反应迟钝厌食消瘦烦躁不安肝脾肿大高腭弓胸廓畸形脊柱侧弯智能障碍多发人群：有家族史的婴幼儿治疗手段：限制蛋白质摄入、补充维生素，积极控制症状并发疾病：血栓形成NOS智力发育迟缓是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状根据三种不同的生化缺陷型有不同的表现：（1）合成酶缺乏型患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长，X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。（2）甲基转移酶缺乏型此型症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲基丙二酸尿症。（3）还原酶缺乏型以神经系统症状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症样症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位，无血管症状。
病因
病因本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。不同的分型病因不同。（1）胱硫醚合成酶缺乏型是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。（2）甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。（3）5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型正常时，该还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。
检查
检查实验室检查：（1）尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验。（2）酶活性测定。（3）产前诊断：可测羊水细胞的酶活性。（4）其他辅助检查：应做X线、B超、CT等影像学检查。
诊断
诊断根据临床表现（生长缓慢、反应迟钝、智能障碍、脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、肝脾肿大、烦躁不安、消瘦、厌食）以及实验室检查（硝普钠试验阳性、皮肤成纤维细胞测定酶的活性）可确诊。
治疗
治疗（1）饮食本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。（2）维生素本病各型均可试用大剂量维生素治疗。1)维生素B6：可先用维生素B6100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。2)叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20mg/d，维生素B120.5～1.0mg/d。（3）其他大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。
预后
预后预后不良，因该病常导致血栓、脑血管意外、晶体脱位等的发生
预防
预防遗传性代谢性疾病产前诊断，测定羊水细胞的酶活性，如羊膜腔穿刺等可防止遗传病发生。
参考资料
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