胃肠道间质瘤
疾病简介
胃肠道间质瘤是一种胃肠道间叶源性肿瘤，可以发生自食道至直肠的任何部位，最常发的部位是胃和小肠，其次是结直肠和食道；临床总的发病率较低，但却占整个消化道肿瘤的大部分，高发年龄在五十到七十岁。别名：胃肠间质瘤英文名：gastrointestinalstromaltumor发病部位：胃肠道就诊科室：肿瘤科症状：腹痛、腹部不适、腹部出现包块便血、贫血腹膜炎和休克多发人群：50~70岁治疗手段：靶向药物治疗手术治疗并发疾病：腹膜炎是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状胃肠道间质瘤的临床表现：最常见的就是腹痛、腹部不适、腹部出现包块；次要的表现有便血、贫血等出血的症状，多数为大便隐血，少部分可能会有大出血，如十二指肠和胃部的间质瘤会出现呕血甚至大量黑便的情况，另外一些间质瘤发生破裂后，会有急性腹膜炎和休克的现象；少见的一些表现就是厌食，或者肿瘤较大时因为进食困难造成的体重的降低等表现。
病因
病因胃肠道间质瘤还没有发现一个确切的病因，临床上认为其发病可能和化学物质、电离辐射、遗传以及病毒等因素有关；而最新的研究认为，基因突变和胃肠道间质瘤的发病有密切联系，主要是c-kit基因和PDGFRα基因突变后，在没有蛋白产物没有配体的情况下，会持续活化酪氨酸激酶，造成细胞的过度增殖，生长分化的失控最终形成肿瘤。
检查
检查1、体格检查，主要是针对症状和体征的检查，如贫血、皮肤巩膜苍白、腹痛、腹部有压痛、腹部有肿块等表现2、实验室检查，主要是针对血常规的检查，包括血色素、胆红素等状况的检查，其作用是评估患者的营养状况、肝肾功能等；3、影像学检查，包括B超、CT、X线钡餐、核磁共振等方面的检查；4、内镜检查，包括胃镜和超声内镜的检查，对肿瘤的基本情况可以作出判断。5、必要时可以组织病理检查。
诊断
诊断胃肠道间质瘤在诊断时，首先是对病史的询问，其次是通过体格检查、实验室检查、影像学检查以及内镜检查等一系列检查对患者做出进一步的诊断；除此之外，还可以通过病理学检查对病情做出确定性的诊断；另外，在病理诊断中，有时还需进行活检的诊断，活检主要通过内镜的穿刺来进行；在诊断胃肠道间质瘤时，还需注意与胃癌、淋巴瘤、肠癌、平滑肌瘤、神经源性肿瘤等其他胃肠道肿瘤进行鉴别诊断。
治疗
治疗胃肠道间质瘤的治疗包括手术治疗和靶向药物治疗：1、手术治疗，主要适用于原发性、局限性的间质瘤，可做到完整切除，对于复发转移的间质瘤如手术能完整切除可考虑进行手术；手术的方式包括开腹手术、腹腔镜手术和内镜手术；2、靶向药物治疗，分为术前治疗和术后辅助治疗，术前治疗主要适用于手术切除困难、风险较大或不能完整性切除的情况，另外对于胃食管结合部、十二指肠和低位直肠等涉及到器官功能损伤的特殊部位的间质瘤患者，也需进行术前的靶向药物治疗；术后的辅助治疗，主要是针对中危和高危的间质瘤患者，目的是降低复发转移率、推迟复发时间；一线分子靶向药物有伊马替尼，二线有舒尼替尼，三线的有瑞戈非尼等，如一、二线药物产生耐药，可选用三线药物。
预后
预后胃肠道间质瘤的预后主要是根据其危险度分级来判断；良性的间质瘤手术切除完整的话，大多数都可治愈，很少复发；胃肠道间质瘤的复发转移其是晚期的表现，主要是肝脏的转移，很少会发生其他部位的转移；对于恶性潜能未定的间质瘤，手术后的复发率较低，预后良好；对于恶性的间质瘤，手术后存在一定的复发转移率，需结合分子靶向药物进行术后辅助治疗，来提高患者的五年生存率。
预防
预防这个病的预防，目前没有什么太好的办法，除了早期进行治疗之外，不要吸烟，提倡科学的膳食结构。早发现，早治疗。
参考资料
一、胃肠道间质瘤是什么疾病胃肠道间质瘤（GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤(区别于一般的癌症，癌症是胃或肠粘膜的病变，间质瘤都是粘膜下的病变），由突变的c-kit或血小...