婴儿痉挛症

婴儿痉挛症（infantilespasms，IS）又称West综合征，是一种癫痫综合征，常于4~8个月起病，主要临床表现为临床痉挛发作，通常成簇(成串)发作别名：West综合征英文名：infantilespasms发病部位：神经系统就诊科室：小儿神经内科症状：屈曲性婴儿痉挛发作多发人群：小儿治疗手段：综合治疗是否遗传：不确定是否传染：否

症状典型临床特征表现为“三联征”：屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。(1)绝大多数的患儿在出生后1年内发病，发病高峰为3-8个月之间，发病性别无显著差异。一般起病时病情较轻，发作时间短，以后逐渐加重，表现为短促的强直性痉挛，以屈肌较显著，常呈突然的屈颈、弯腰动作，也可涉及四肢，常连续发生数次至数十次，发作通常出现在睡前和初醒或慢速眼动至快速眼动的过度期，处于瞌睡状态时易于发生。根据伸肌和屈肌受累的数目、分布和程度不同而分为三型：屈曲型、伸展型和混合型；多数患儿常不止一种发作类型，有的三种类型同时存在或前后分开出现。成簇发作是本病的特征之一，一次发作，痉挛常成簇出现，每簇由几次或几十次痉挛组成。症状性婴儿痉挛症常伴发其他发作类型，如失张力发作、强直发作、不典型失神发作和部分性发作等。(2)大部分患儿在痉挛发作出现前即有发育障碍和神经系统体征，原来发育正常的患儿在患病后精神运动发育变得迟缓甚至倒退，这意味着他们可能会失去某些已经获得的技能，表现为对周围环境的反应减弱、主动的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌张力低下等。(3)脑电图高度失律，表现为弥漫性高电位不规律慢活动，杂有棘波和尖波，痉挛时则出现短促低平电位。

病因200多种疾病都与婴儿痉挛症有关，其中包括脑畸形、结节性硬化症、由于各种原因引起的脑损伤、出生前或出生后最初几个月的中枢神经系统感染、出生时缺氧、代谢障碍、脑肿瘤（罕见）、遗传异常（如唐氏综合征）等。随着神经影像技术的发展，被归类为症状性的婴儿痉挛症的比例近年来有上升趋势；其余20％的婴儿痉挛症是隐源性的，这些儿童可能在痉挛出现之前，就已经出现发育迟缓，但没有已知因素导致癫痫发作，影像学观察也没有显示明显的问题。婴儿痉挛症的遗传学资料很少，大量研究已经表明，7-17％的婴儿痉挛症儿童有癫痫或高热惊厥的家族病史；有3-6％的病例有婴儿痉挛症的家族史，婴儿痉挛症的一些潜在病因存在遗传基础。

检查1、体格检查：有无点头发作、进行性智力障碍2、脑电图检查：有无高度节律失调3、其他检查：影像学、血液检查、尿液检查，甚至脑脊液检查可以进一步明确诊断

诊断通常通过观察癫痫发作的类型和脑电图的变化来决定是否存在婴儿痉挛症，主要的鉴别诊断包括：(1)Lennox-Gastaut综合征，发病年龄通常在1-8岁，以学龄前期为高峰，主要症状为①智能减退，②不典型失神，③体轴性紧张性发作（仰头、点头或全身强直）。(2)良性肌阵孪性癫痫，多发生在6个月-3岁之间发育正常的儿童，表现为全身肌阵挛性抽搐，发作间隔期小儿其他方面均正常。(3)早期肌阵挛性脑病，常在出生后3个月以内发病，先为连续的肌阵挛，然后为古怪的部分性发作，大量的肌阵挛或强直性痉挛，脑电图特征为抑制-暴发性活动，可进展成高幅失节律，病情严重，精神发育停滞，第1年内即可死亡。(4)Aicard综合征，该病为女性发病，有痉挛和特殊的脑电图（常常是不对称的抑制-暴发），胼胝体缺失，视网膜脱落和脊柱畸形。

治疗(1)药物治疗：①氨己烯酸片口服，已被证明是控制婴儿痉挛症，特别是有结节性硬化症儿童的相当有效的药物；②促肾上腺皮质激素（ACTH），是一种类固醇药物，经肌肉注射，促肾上腺皮质激素在许多情况下可以控制婴儿痉挛症，但存在一定的副作用；③口服抗癫痫药物，例如左乙拉西坦、丙戊酸钠、拉莫三嗪等；④大剂量维生素B6，维生素B6是谷氨酸脱羧酶的辅酶，能催化谷氨酸生产GABA，有抑制受体兴奋性及阻断神经节突触传导作用；⑤生酮饮食，是一个脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白质和其他营养素合适的配方饮食，既不影响正常的生长发育，同时又具有治疗癫痫等疾病的作用。(2)手术治疗：如果癫痫发作是由局部脑异常，经过神经外科医师评估后决定是否手术。

预后根据丹佛发育指数（DQ）对发育情况评分，若患儿表现出中度或严重的发育延迟，则不论有无发作，预后均较差（2~6分）。当患儿无发作且发育正常，或无发作但发育轻度延迟，或无发育延迟但有发作，或有轻度的发育延迟和轻度的发作，预后均较好（0~2分）。

预防1、避免胎儿和新生儿缺氧、产伤、感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。2、积极防治高热惊厥对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作；发作时应立即用药控制。3、积极预防小儿神经系统各种疾病及时治疗，减少后遗症。4、预防生化代谢紊乱。5、做好遗传咨询对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。

婴儿痉挛症是癫痫的一种类型，它们最初在1841年被描述。它们通常开始于婴儿出生后的第一年，大多数在3个月至12个月时开始。婴儿痉挛症有时称为行额手礼式发作或韦斯特（west）综合征。婴...