小儿多发性硬化

小儿多发性硬化是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点，是遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。别名：pediatricencephalitisperiaxialisscleroticanspediatricsclerosismultiple小儿轴周性硬化性脑炎小儿多发性硬化症英文名：multiplesclerosis发病部位：大脑白质脊髓脑干小脑视神经就诊科室：小儿神经内科症状：肢体无力视力丧失复视眼球震颤共济失调失语偏瘫多发人群：儿童治疗手段：对症治疗支持治疗是否遗传：不确定是否传染：否

症状1.肢体瘫痪多见，常见不对称性痉挛性轻截瘫，表现为下肢无力或沉重感。2.约半数患儿可见视力障碍，自一侧开始，隔一段时间再侵犯另一侧，或短时间内两眼先后受累。发病较急。3.眼球震颤多为水平性或水平加旋转，复视约占1/3，病变侵犯内侧纵束引起核间性眼肌麻痹，如中枢性或周围性面瘫，耳聋，耳鸣，眩晕，咬肌无力，构音障碍和吞咽困难等。4.半数以上患儿出现感觉障碍，包括深感觉障碍。5.约半数病例可出现共济失调，但眼震，意向震颤和吟诗样语言仅见于部分晚期的患儿。

病因1.病毒感染与自身免疫反应病理研究发现MS患者脑内多发炎性斑块，开始见于白质，现在在灰质中也有发现，斑块内含炎性细胞浸润，特别是T细胞和巨噬细胞。分子模拟学说：MS患者感染的病毒可能与CNS髓鞘蛋白或少突胶质细胞存在共同抗原，病毒氨基酸序列与髓鞘蛋白组分如MBP某段多肽氨基酸序列相同或极其相近，病毒抗原可以激活反应性T细胞，生成抗病毒抗体与自身组织——神经髓鞘抗原发生交叉免疫反应，导致脱髓鞘病变。2.遗传因素遗传因素在MS中的作用通过家族性聚集的研究被提出，1973年Jersild等首次报道MS与HLA-A3、HLA-B7、HLA-DW2相关联，尤其与DW2的相关性很强，随后大量对孪生子、MS患者血亲罹患MS、MS与人类白细胞抗原（HLA）关联基因研究提示遗传因素对MS易感性具有重要作用，多数弱作用基因相互作用决定MS发病风险，遗传易感性可能是多基因产物相互作用的结果。3.环境因素以往认为MS发病率随纬度增高而增加，日光照射与VitD相关可能是纬度与MS发病率相关的因素，日光照射与MS易感性成反比。

检查1.头MRI：常规MRI可显示临床及临床下病灶，FLAIR序列显示幕上病灶优于T2WI，但显示幕下病灶受限；约10%-20%的T2WI高信号病灶在T1WI上呈低信号，称“黑洞”，急性“黑洞”可能代表明显水肿伴或不伴髓鞘损害或轴索丢失，随炎性活动停止、水肿恢复、髓鞘修复，数月后“黑洞”可呈等信号，如持续存在提示组织有不可逆损害。增强T1WI提示病灶新发及活动。2.脊髓MRI：常规MRI可显示临床及临床下病灶，增强T1WI提示病灶新发及活动。3.脑脊液检查：CSF-IgG增高主要为CNS内合成，提示CNS免疫学改变。同时检查CSF和血清，只有CSF中OB阳性而血清OB阴性才支持MS诊断。应当注意在其他CNS炎性及自身免疫性疾病中同样可出现IgG鞘内合成，故对MS诊断不具特异性。4.诱发电位：VEP检测视通路病变，可提供早期视神经损害的证据；BAEP检测听神经传导通路，利于发现临床下病灶；SEP检测躯体感觉上行通路，反映周围神经、脊髓后索、脑干、丘脑、丘脑放射、皮质感觉区功能。50-90%的MS患者可有一项或多项异常。其中VEP的诊断价值更大。

诊断结合患者的临床表现，及其实验室检查，辅助检查一般即可明确诊断。

治疗1.对症治疗1）.痛性痉挛:可应用卡马西平、加巴喷汀、巴氯芬等药物。2）.慢性疼痛、感觉异常等:可用阿米替林、普瑞巴林、选择性5-轻色胺及去甲肾上腺素再摄取抑制剂(SNRI)及去甲肾上腺素能与特异性5-轻色胺能抗抑郁药物(NaSSA)类药物。3）.抑郁焦虑:可应用选择性5一经色胺再摄取抑制剂、SNRI,NaSSA类药物以及心理辅导治疗。4）.乏力、疲劳(MS患者较明显的症状):可用莫达非尼、金刚烷胺。5）.震颤:可应用盐酸苯海索、盐酸阿罗洛尔等药物。6）.膀胧直肠功能障碍:配合药物治疗或借助导尿等处理。7）.性功能障碍:可应用改善性功能药物等。8）.认知障碍:可应用胆碱醋酶抑制剂等2.皮质类固醇：有抗炎和免疫调节作用，是小儿多发性硬化急性发作和复发的主要治疗药物，可加速急性复发的恢复和缩短复发期病程，但不能改善恢复程度。。

预后大多数患儿预后较乐观，约半数患儿发病后10年只遗留轻度或中度功能障碍，病后存活期可长达20-30年，但少数可于数年内死亡。

预防目前尚无肯定的预防措施，有研究活性维生素D——1，25-（OH）2D3能减少MS发病风险。

多发性硬化