小儿先天性光敏感性卟啉症
疾病简介
小儿先天性光敏感性卟啉症以婴儿红色尿，镜下卟啉为主要症状，同时伴有疱疹，腹痛的一类遗传性疾病，包括红细胞生成性卟啉症和红细胞生成性原卟啉症两种。别名：小儿红细胞生成性尿卟啉病pediatricGunther病pediatriccongenitalerythropoieticprophyriapediatricGunther综合征英文名：Günthersyndrome发病部位：红细胞就诊科室：小儿血液科症状：婴幼期红色尿，皮疹，疱疹，腹痛多发人群：小儿治疗手段：药物治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状①尿色随卟啉排泄量不同而程不同颜色②光敏感，也可出现机械敏感暴露皮肤出现发痒癍，水肿，严重者出现疱疹。③眼部疱疹病可导致失明。
病因
病因①物理损伤:颅底骨折或穿通。②特发性：先天或后天劲动脉瘤或硬化患者
检查
检查①尿检，粪检；尿卟啉Ⅰ，粪卟啉Ⅰ检查②血象脊髓检查：是否出现溶血性改变③红细胞卟啉量检查：尿卟啉Ⅰ，粪卟啉Ⅰ是否改变④分光镜，荧光镜检查：经紫外照射后出现荧光⑤铁动力学检查
诊断
诊断①尿检粪检；尿中存在大量卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。②荧光显微镜检查骨髓红细胞，经紫外照射后出现荧光③注意与溶血性贫血，急腹症等鉴别诊断。
治疗
治疗主要为对症支持治疗；①减少日光刺激，避免暴晒。②脾脏切除。③补充维生素E（50-100mg/d），血红素，血红蛋白(危重患者急救6mg/kg体重)。④腹痛；水合氯醛，氯丙嗪⑤药用活性炭⑥基因治疗
预后
预后暴晒后遗留溃疡后瘢痕及严重皮肤损害，甚至导致耳鼻手指脱落损坏。该病患者多于幼年时期死亡。
预防
预防①避免近亲结婚②积极婚前检查③避免日光暴晒④注意营养均衡
参考资料
徐丽娟.单基因遗传病及其防治.[J].2009.