皮肤发育不良
疾病简介
皮肤发育不良是一种罕见的新生儿先天性疾病，患儿表现为出生后即见1个或数个部位表皮真皮或皮下组织缺损，为非炎症性，其形态深度不一可以是圆形、卵圆形线状或星状，少量为泛发性，多为散发性.别名：congenitalskindefect先天性皮肤缺陷alplasiacutis英文名：dermatodysplasia发病部位：皮肤就诊科室：皮肤科症状：肉芽肿、结痂、皮肤粗糙多发人群：所有人群治疗手段：药物治疗、整形治疗。并发疾病：大疱性表皮松解症是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，红润潮湿，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，有少量浆液渗出。常见于头皮顶部前后中纹处，也见于四肢躯干等处；大小形态各异，少数可合并肢体环状缩窄、多指，并指、唇裂，腭裂，面瘫、耳部畸形、脑积水等多种发育异常，严重着有口腔黏膜或会阴粘膜缺损，消化道畸形、扩张，指趾甲脱落，先天性截肢等。
病因
病因发病原因目前暂不清楚，可能为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。可能与药物，病毒及孕妇接触有毒物质有关。
检查
检查1、皮损：皮肤缺损的深度不一，可仅表皮缺失，也可真皮及皮下组织部分或全部缺失。2，活体组织病理检查（活检）：示再生不良，深度不一，可有表皮、真皮结构缺失，皮下组织中脂肪可部分或全部缺失。表皮长出后无附属器是其特征。3、患者身体状况检查：身高，体重，体温等。
诊断
诊断1、根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。2、有时可与产钳外伤相混淆，但从其外形、部位以及清楚的穿凿性边缘即可诊断。
治疗
治疗1、清创：一·般创面用1：1＂0新洁尔灭溶液及生理盐水冲洗；感染创面，清创冲洗后，用抗生素纱布湿敷10分钟。2、暴露疗法：用消毒压舌板轻轻地将湿润烧伤膏均匀涂于创面上，厚约lm左右，并超过创缘，早期隔35小时涂刮1次，后期涂刮次数可根据创面渗出物的多少而定，渗出物多则涂刮次数相对增多，直至痊愈3、抗生素的使用：新生儿免疫力低，白细胞吞噬能力下降，感染机会增多。常规应用青霉素240万U／d用药一周后，病情稳定即可停药。4、支持疗法：新生儿由于新陈代谢旺盛，对蛋白质的需求较多，低蛋白血症会影响创面的愈合。所以，无论是促进创面愈合上看，还是从治疗新生儿黄疸上看，隔天给患儿输2吼白蛋白2加1是很有必要的。5、创面过大可进行植皮
预后
预后缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。皮肤缺损轻者可自行缓慢愈合，创面被新生瘢痕组织填充，局部稍凹陷，颜色淡灰，表面光滑，似羊皮纸样，无附属器官；头皮缺损往往广泛且可深达硬脑膜，常因颅腔感染、出血、瘘管而死亡；本病有自愈倾向，多数预后较好
预防
预防皮肤发育不良为常染色体显性或隐性遗传，亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关，故本病无有效预防措施。应在结婚前应进行染色体的筛查，明确是否有增加后代患染色体疾病的风险。同时应注意避免近亲结婚，近亲的夫妇可能会存在一些遗传性疾病的隐形基因，可因近亲结婚而增加患本病的风险。同时做好孕期的检查，以尽早发现异常，可尽早进行处理，必要时应考虑性流产手术终止妊娠。
参考资料
孙艳寰.先天性皮肤缺损症并一拇趾发育不良一例200401.