家族性慢性良性天疱疮
疾病简介
家族性慢性良性天疱疮又称Hailey-Hailey病,是一种呈常染色体显性遗传的慢性水疱病。别名：Hailey-Hailey病英文名：familialchronicbenignpemphigus发病部位：颈、腋窝、脐周、腹股沟等易摩擦的部位就诊科室：皮肤科症状：红斑、水疱、糜烂和结痂多发人群：青春期或成年治疗手段：药物治疗并发疾病：细菌性感染是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状通常20～30岁发病,好发于颈、腋窝、脐周、腹股沟等易摩擦的部位,反复出现红斑、水疱、糜烂和结痂,伴有灼烧感和瘙痒。水疱的尼氏征阳性。通常皮损因继发葡萄球菌和念珠菌感染,而可出现恶臭化脓。夏季恶化,冬季可自行消退,易反复发作。皮损很少累及黏膜,有些患者的指甲会出现无症状的多发性纵向白色条纹。除ATP2C1基因突变以外,本病受环境因素影响较大,可以由于炎热、出汗、皮肤细菌或真菌感染等加重,所以需要精心护理。
病因
病因本病是一种常染色体显性遗传性皮肤病，70%病人家庭内有同样疾病，其染色体3q上基因发生突变。外界刺激如摩擦、寒冷、紫外线照射均易引起棘刺松解，裂隙形成。发病机制尚不清楚，可能与血纤维蛋白溶酶激活有关。
检查
检查1、组织病理：有明显的棘刺松解，基底层上形成裂隙，绒毛或大疱，在钉突部位表皮组织的不规则组合形成所谓塌墙样的外观，基底细胞之间亦可见棘刺松解现象，在颗粒层最为明显，未见白细胞脱颗粒现象，水疱内亦未见嗜酸性粒细胞，有时病理改变与寻常性天疱疮极难鉴别，但是后者棘刺松解范围小，不见角化不良细胞，与毛囊角化病鉴别不困难，后者基底层裂隙小，不形成水疱，棘刺松解不显着，角化不良细胞明显。细胞涂片可见不全棘刺松解细胞和角化不良细胞。2、电镜下角质形成细胞出现张力丝收缩、微绒毛膜伸长、桥粒数目减少等特征性改变。直接免疫荧光法检测阴性。
诊断
诊断1.诊断标准(1)发病年龄:青春期或成年发病,可支持诊断。(2)皮损部位:颈、腋窝、脐周、腹股沟等易摩擦的部位。(3)皮损特征:反复出现红斑、水疱、糜烂和结痂。(4)皮损演变:夏季恶化,冬季可自行消退,易反复发作,可支持诊断。(5)家族史:可支持诊断。(6)组织病理:特征性改变,表皮内广泛的棘刺松解,宛如“倒塌的砖墙”。2.鉴别诊断(1)寻常性天疱疮:不同于HHD,该病松弛性大疱好发于头部和躯干,口腔黏膜损害常见且严重,糜烂面不易愈合。组织病理示基底层上棘刺松解,无“倒塌的砖墙”改变。直接免疫荧光法检测示表皮细胞间IgG和C3沉积,间接免疫荧光检查示血清有抗表皮细胞间基质的天疱疮抗体,与疾病的活动程度相关。(2)湿疹:临床上HHD的皮损容易误诊为皱褶部位的湿疹,表现为反复出现红斑、水疱、糜烂和结痂,组织病理可将二者区别。(3)乳房外Paget病:50岁以上的老年人在外生殖器部位及肛周长期不愈的湿疹样皮损,特别是边缘清楚,组织病理发现表皮内Paget细胞可确诊。
治疗
治疗1.本病无特效治疗方法，尽量避免摩擦、湿热等刺激因素。2.外用抗生素、抗真菌制剂以及糖皮质激素制剂对部分患者有效。3.系统治疗抗感染，如口服米诺环素、四环素、青霉素和红霉素。氨苯砜l00～200mg/d，分2次口服，维持量为50mg/d，部分患者有效；据报道严重而顽固患者用泼尼松30mg/d或甲氨蝶呤7.5～15mg/w口服可能有疗效。4.放射治疗：X线、β射线和放射性核素均能治疗本病。
预后
预后病程迁延，容易复发，治疗目的是缓解症状和防止并发症。
预防
预防1、早发现早诊断是本病防治的关键。2、尽量减少摩擦,患者应控制体重,穿凉爽和宽松舒适的衣服以散热、防止潮湿和摩擦,避免让衣物摩擦患处。
参考资料
皮肤科天疱疮