进行性肢端黑变病

进行性肢端黑变病又称进行性肢端色素沉着病，为一种进行性肢端色素失调，表现为指(趾)背侧出现弥漫进行性黑色素沉着。有家族史。起病于婴幼儿，至青春期明显，男多于女。别名：进行性肢端色素沉着病进行性肢端色素沉着症acromelanosisprogressiva英文名：progressiveacromelanosis发病部位：指（趾）背侧就诊科室：皮肤科症状：智力发育迟缓癫痫和癫痫样发作大量皮肤脱屑多发人群：婴幼儿，青春期，男多于女。治疗手段：药物治疗支持性治疗并发疾病：气性坏疽坏疽性脓皮症是否遗传：是是否传染：是

症状一般见于肤色较黑的人种，常见于出生后５周一６个月的婴幼儿及儿童。皮损初为对称性指（趾）甲弥漫性色素沉着，其后色素进行性加深呈黑褐色，并逐渐蔓延至手（足）背、腕部、踝部，亦可累及会阴、臀部、股部及腰腹部等处，手指关节及较大关节屈侧可见色素性条纹。黑褐色色素沉着斑似墨汁状，境界清楚．表面光滑。神经精神发育有不同程度的迟滞，可伴癫痢样发作。

病因进行性肢端黑变病的病因不明，多为常染色体显性遗传。可能与近亲结婚有关。

检查皮损组织病理检查：角质层、颗粒层及棘层均增厚，基底层黑素细胞增多，透明细胞呈簇状，黑素增加，基底细胞无液化变性，真皮浅层见大量噬黑素细胞及黑素颗粒。轻度淋巴细胞浸润，未见痣细胞。

诊断鉴别诊断：①家族性进行性色素沉着症：为额部、颊部、眼部、口周、躯干、手（足）背等处弥漫性褐色及深褐色色素沉着,间有点状正常皮肤,组织病理上基底层黑素细胞数目正常,黑素颗粒多而大；②屈侧网状色素性皮病：为屈侧褶皱部位特别是腋窝、腹股沟及乳房下深棕色平滑网状斑,组织病理特征为表皮变薄下延,黑素细胞不增加,真皮噬黑素细胞增加；③木村网状肢端色素沉着：四肢远端手（足）背雀斑样色素斑融合成网格状,分布在暴露部位,组织病理特征为表皮基底层黑素颗粒增多,真皮上部噬黑素细胞不增加；④色素沉着息肉综合征：口唇及手指手掌、足趾有黑褐色斑点,常并发胃肠道息肉,组织病理变化为基底层及棘层黑色素增加,基底层黑素细胞增多,真皮噬黑素细胞增加；⑤无息肉的色素沉着症：皮损及组织病理改变同上,不并发胃肠道息肉症状。⑥Dohi肢端色素沉着症：为对称性散布于手（足）背的雀斑样色素沉着及色素减退斑，可延及四肢甚或泛发。夏季１３晒后色素沉着加深。组织病理改变示色斑处表皮棘层下部及基底层黑素细胞增加．真皮上部噬黑素细胞增多，色素减退处黑素细胞减少乃至消失。

治疗试用固态二氧化碳冷冻治疗，但短期好转后很快复发。外用阿达帕林凝胶及复方熊果苷软膏每日１次，目前仍在随访观察疗效。也可试用口服维生素E及生薏米治疗。

预后易复发。预后较差要做到①加强营养，少食多餐。②注意休息，适当运动。③遵医嘱服药，定期复查。

预防避免与近亲结婚

进行性肢端黑变病《临床皮肤科杂志》2008年011期潘敏.