小儿先天性巨结肠
疾病简介
小儿先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症或赫什朋病，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是婴儿常见的先天性肠道畸形，仅次于直肠肛门畸形。别名：pediatricmegacoloncongenitumpediatricpelvirectalachalasiacongenitalmegacolonofchildrenpediatricHirschsprung’sdisease先天性无神经节细胞症赫什朋病英文名：发病部位：结肠就诊科室：小儿普外科症状：胎便排除延缓顽固性便秘顽固性腹胀呕吐低蛋白血症贫血食欲下降多发人群：新生儿婴儿儿童治疗手段：保守治疗手术治疗并发疾病：坏死性小肠结肠炎败血症NOS肺炎肠穿孔(非创伤性)是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1.胎便排出延缓，顽固性便秘和腹胀：患儿生后24-48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2-3天出现低位肠梗阻症状。以后既有顽固型便秘，3-7天甚至1-2周排便1次。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段越长，出现便秘的时间越早，越严重。腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强。2.呕吐，营养不良和发育迟缓：由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，呕吐物含有少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀，便秘使患儿食欲下降，营养物质吸收障碍，致发育迟缓、消瘦、贫血、和低蛋白血症伴水肿。3.直肠指检：直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体及大便。
病因
病因目前认为该病发生病因是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。
检查
检查1.X线检查：一般可确定诊断。1）腹部立位平片：多显示低位不完全性肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体或少量气体。2）钡剂灌肠检查：可显示痉挛段，移行段和扩张段，呈“漏斗状”改变，痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差，若粘膜皱襞变粗，提示伴有小肠结肠炎。2.直肠粘膜活检：HE染色判断神经节细胞有无，组化法测定患儿痉挛段肠管乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，患儿两者均较正常儿高出5-6倍，但对新生儿诊断率较低。3.直肠肌层活检：从直肠壁取全层肠壁组织活检，计数神经节细胞数量。4.肌电图检查：患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不规则，波峰消失。
诊断
诊断凡新生儿生后胎粪排除延迟或不排胎粪，伴有腹胀，呕吐应考虑本病。婴幼儿有长期便秘病史或腹胀体征者，结合辅助检查，一般即可确诊。
治疗
治疗1.保守治疗：1）口服缓泻剂，润滑剂，帮助排便；2）使用开塞露，扩肛等刺激括约肌，诱发排便；3）灌肠：肛管插入深度要超过狭窄段，每日一次注入生理盐水，揉腹后使灌肠水和粪水排出，反复数次，逐渐使积存的粪便排出。2.手术治疗：包括结肠造瘘术和根治术。凡合并小肠结肠炎不能控制者，合并营养不良、高热、贫血、腹胀、不能耐受根治术者，或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘术。现多主张早期进行根治手术，一般认为体重在3kg以上，周身情况良好即可行根治术。
预后
预后本病经积极治疗后，预后较为良好，大多数患儿有良好的排便功能。
预防
预防该病发生病因是多基因遗传和环境因素共同作用的结果，应及早发现，及早治疗。
参考资料
先天性巨结肠便秘排便困难