小儿巨幼细胞性贫血

小儿巨幼细胞性贫血是由于维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞胞体变大、骨髓中出现巨幼红细胞、用维生素B12和（或）叶酸治疗有效。别名：pediatricmacrocyticanemia小儿营养性大细胞性贫血nutritionalmacrocyticanemiaofchildren小儿大细胞性贫血megaloblasticanaemiaofchildren英文名：megaloblasticanaemia发病部位：血液就诊科室：小儿血液科症状：贫血厌食声音嘶哑指甲苍白口唇苍白头发稀疏乏力表情呆滞嗜睡瘀斑多发人群：6个月至2岁儿童治疗手段：一般治疗去除病因维生素B12和叶酸治疗并发疾病：黄疸NOS紫癜心功能不全皮肤感觉障碍是否遗传：不确定是否传染：是

症状以6个月至2岁儿童多见，起病缓慢。1.一般表现：多呈虚胖或颜面轻度水肿，毛发纤细、稀疏、黄色，严重者皮肤有出血点或瘀斑。2.贫血表现：皮肤常呈蜡黄色，睑结膜、口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸；疲乏无力，常伴肝脾肿大。3.神经精神症状：可出现烦躁不安，易怒等症状。1）维生素B12缺乏者表现为表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝、嗜睡、不忍亲人、少哭不笑、动作发育落后甚至退步。重症病例可出现不规则震颤、手足无意识运动、甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛等。2）叶酸缺乏者不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常。

病因1.摄入量不足：单纯母乳喂养而未及时添加辅食、人工喂养不当及严重偏食的婴幼儿，其饮食中缺乏肉类、动物肝、肾及蔬菜，可致维生素B12和叶酸缺乏。羊乳含叶酸量很低，单纯以羊奶喂养者可致叶酸缺乏。2.需要量增加：婴幼儿生长发育较快，对叶酸、维生素B12需要量也增加，严重感染者维生素B12消耗量增加，需要量相应增加。3.吸收和代谢障碍：食物中维生素B12必须与胃底部壁细胞分泌的糖蛋白结合成复合物才能在回肠末端黏膜吸收，进入血液循环后再与转钴胺素蛋白结合，运送到肝脏。慢性腹泻影响叶酸吸收，先天性叶酸代谢障碍也可导致叶酸缺乏。

检查1.外周血象：呈大细胞性贫血。血涂片可见大红细胞大小不等，以大红细胞多见，易见嗜多色性和嗜碱点彩红细胞，可见巨幼变的有核红细胞，中性粒细胞呈分叶过多现象。网织红细胞、白细胞、血小板计数常减少。2.骨髓象：增生明显活跃，以红系增生为主，粒系、红系均出现巨幼变，表现为胞体变大，核染色质粗而松、副染色质明显。中性粒细胞的胞浆空泡形成，核分叶过多。巨幼细胞的核有过度分叶现象，巨大血小板。3.血清维生素B12和叶酸测定：1）血清维生素B12＜100ng/l为缺乏。2）血清叶酸水平＜3ug/l为缺乏。

诊断根据临床表现、血象和骨髓象可诊断为巨幼细胞性贫血。在此基础上，如神经精神症状明显，则考虑为维生素B12缺乏所致。有条件时测定血清维生素B12或叶酸水平可进一步协助确诊。

治疗1.一般治疗：注意营养，及时添加辅食；加强护理，防止感染。2.去除病因：对引起维生素B12和叶酸缺乏的原因应予去除。3.维生素B12和叶酸治疗：1）有精神神经症状者，应以维生素B12治疗为主，维生素B12500-1000ug一次肌内注射；或每次肌内注射100ug,每周2-3次，连续数周，直至临床症状好转，血象恢复正常为止；当有神经系统受累表现时，可予每日1mg,连续肌内注射2周以上；由于维生素B12吸收缺陷所致的患者，每月肌内注射1mg,长期应用。用维生素B12治疗后6-7小时骨髓内巨幼红细胞可转为正常幼红细胞；一般精神症状2-4天后好转；网织红细胞2-4天开始增加，6-7天达高峰，2周后将至正常；神经精神症状恢复较慢。2）叶酸口服计量为5mg,每日3次，连续数周至临床症状好转、血象恢复正常为止。同时口服维生素C有助于叶酸的吸收。服用叶酸1-2天后食欲好转，骨髓中巨幼红细胞转为正常；2-4天网织红细胞增加，4-7天达高峰；2-6周红细胞和血红蛋白恢复正常。因使用抗叶酸代谢药而治病者，可用亚叶酸钙治疗。先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸剂量增至每日15-50mg才有效。3）治疗初期，由于大量新生红细胞，使细胞外钾转移至细胞内，可引起低血钾，甚至发生低血钾性婴儿猝死，应预防性补钾。

预后本病经积极及时、正确诊治，预后大多良好。但如病程迁延，已发生神经系统器质性病变则造成永久性的神经系统损伤。

预防改善哺乳母亲的营养，婴儿应及时添加辅食，注意饮食均衡，及时治疗肠道疾病，注意合理应用抗叶酸代谢药物。

小儿营养性大细胞性贫血血液科