脊柱裂和有关畸形
疾病简介
脊柱裂和有关畸形（Spinabifidaanddeformity）是由于胚胎发育障碍所致。是临床上常见的较严重的先天性脊柱畸形。别名：先天性脊柱裂和有关畸形英文名：Spinabifidaanddeformity发病部位：脊椎就诊科室：脊柱外科症状：脊柱畸形大小便潴留背部肿块多发人群：新生儿治疗手段：手术治疗并发疾病：尿失禁NOS是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状1、局部表现出生后在背部中线有一囊性肿物，随年龄增大而增大，体积小者呈圆形，较大者可不规则，有的基底宽阔，有的为一细颈样蒂。肿块表面的皮肤可为正常，也可有稀疏或浓密的长毛及异常色素沉着，有的合并毛细血管瘤，或有深浅不一的皮肤凹陷，啼哭或按压前自时，囊肿的张力可能增高;若囊壁较薄，囊腔较大，透光试验可为阳性。本病的皮肤改变需与先天藏毛窦鉴别，后者窦道的管壁由皮肤组织构成，窦道长短不一，短者呈盲管状，长者深达椎管，可引起感染或并发肿瘤。脊髓膨出则局部表面没有皮肤，椎管及脊膜敞开，又名脊髓外露。2、脊髓、神经受损表现可表现程度不等的下肢弛缓性瘫痪和膀胧、肛门括约肌功能障碍‘一某些隐性脊柱裂患者在成长过程中，排尿障碍日趋明显，直到学龄期仍有尿失禁，这是终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓产生的脊髓栓系综合征。
病因
病因是由于胚胎发育障碍所致的畸形。可能是与遗传、染色体异常有关系。
检查
检查脊柱X线摄片可见棘突、椎板缺损，穿刺囊腔抽到脑脊液，诊断即可确立。MRI检查可见到膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。
诊断
诊断由患儿的体征，以及脊椎X线拍片和MRI检查结果可以明确诊断。
治疗
治疗治疗脊柱裂和有关畸形均需手术治疗，手术时机在出生后1-3个月;如囊壁已极薄须提前手术。手术切开囊壁后，分离松解与囊壁粘连的神经组织，将之还纳人椎管内，切除多余的囊壁，严密缝合脊膜的开口，并将裂孔两旁筋膜翻转重叠覆盖加以修补。对有脊髓栓系综合征的患者，可行椎管探查，松解粘连及切断终丝。
预后
预后此病通过手术治疗后一般预后良好，患儿症状消失。
预防
预防此病为先天性畸形，暂时没有很好的预防方法。孕妇孕前一月至妊娠三月内口服叶酸，对防止脊柱裂和有关畸形有一定的作用。
参考资料
1、局部表现出生后在背部中线有一囊性肿物，随年龄增大而增大，体积小者呈圆形，较大者可不规则，有的基底宽阔，有的为一细颈样蒂。肿块表面的皮肤可为正常，也可有稀疏或浓密的长毛及异常色素沉着，有的合并毛细血管瘤，或有深浅不一的皮肤凹陷，啼哭或按压前自时，囊肿的张力可能增高;若囊壁较薄，囊腔较大，透光试验可为阳性。本病的皮肤改变需与先天藏毛窦鉴别，后者窦道的管壁由皮肤组织构成，窦道长短不一，短者呈盲管状，长者深达椎管，可引起感染或并发肿瘤。脊髓膨出则局部表面没有皮肤，椎管及脊膜敞开，又名脊髓外露。