小儿血友病
疾病简介
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A，又称遗传性抗血友病球蛋白缺乏症；血友病B，又称遗传性FIX缺乏症。以血友病A较为常见，占血友病的80-85%。别名：小儿血友病类综合征儿童血友病英文名：hemophilia发病部位：血液就诊科室：小儿血液科症状：皮肤出血点皮肤黏膜出血关节积血肌肉出血鼻出血咯血呕血黑便血尿多发人群：儿童新生儿治疗手段：预防出血局部止血药物治疗并发疾病：失血性休克贫血NOS消化道出血黄疸NOS是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1.皮肤黏膜出血：由于皮下组织，口腔，齿龈黏膜易受伤，为出血好发部位。幼儿常见于头部碰撞后出血和血肿。2.关节积血：是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝，髋，肘，肩关节等。3.肌肉出血和血肿：重性血友病A常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后，多见于用力的肌群。4.创伤或手术后出血：不同程度的创伤，小手术，如拔牙，扁桃体摘除术，脓肿切开，肌内注射，针灸等，均可引起严重的出血。5.其他部位出血：如鼻出血，咯血，呕血，黑便，血便和血尿等；也可发生颅内出血，是最常见的致死原因。6.血友病B的出血症状与血友病A相似，患者多为轻型，出血症状较轻。
病因
病因血友病A和B为X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病。因子VIII、IX缺乏均可使凝血过程第一阶段中凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。
检查
检查1.血友病A和B：实验室检查的共同特点是：1）凝血时间延长，轻型者可正常；2）凝血酶原消耗不良；3）活化部分凝血活酶时间延长；4）凝血活酶生成试验异常。出血时间，凝血酶原时间和血小板正常。2.当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，可进行纠正试验，其原理为正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有因子VIII，不含因子IX，正常血清含有因子IX,不含因子VIII。据此，如患者凝血酶原消耗时间和凝血活酶生成时间被硫酸钡吸附后的正常血浆所纠正，而不被正常血清纠正，则为血友病A；如以上两试验被正常血清所纠正而不被经硫酸钡吸附的正常血浆所纠正，则为血友病B。3.测定凝血因子：FVIII或FIX促凝活性减少或极少，有助于判断血友病的类型，病情的轻重以及指导治疗。4.基因诊断：可用基因探针，DNA印迹技术，限制性片段长度多态性开展血友病携带者及产前诊断。
诊断
诊断根据病史，出血症状和家族史即可考虑为血友病，进一步确诊须进行有关实验室检查，
治疗
治疗1.预防性出血：自幼养成安静的生活习惯以减少和避免外伤出血，应避免使用阿司匹林和非甾体抗炎药，尽量避免肌内注射。2.局部止血：对表面创伤，鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫，吸收性明胶海绵组织凝血活酶或凝血酶赋予伤口处。早期关节出血，应卧床休息，并用夹板固定肢体，也可局部冷敷。3.药物治疗：1-脱氨-8-精氨酸加压素(DDAVP)：可提高因子Ⅷ水平4倍，是轻型血友病患者有效的替代治疗，剂量为0.3～0.4μg/kg，溶于20ml生理盐水中缓慢静注，2次/d，每疗程2～5次;或用滴鼻剂，体重低于50kg者，150μg/次滴鼻;超过50kg者，300μg/次滴鼻，2次/d，不良反应有轻微心率加快，颜面潮红，应避免摄入过多液体并监测尿液中药物浓度，以防止低钠血症和脑水肿。
预后
预后本病的发病年龄越早，预后越差，重型患儿往往因颅内出血，手术后出血而死亡，但随治疗水平的提高，残疾，夭折者均明显减少。
预防
预防根据本组疾病的遗传方式，应对患者的家庭成员进行筛查，以确定可能的其他患者和携带者，通过遗传咨询，使他们了解遗传规律。运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断，如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。
参考资料
小儿血友病类综合征儿童血友病