小儿α-地中海贫血
疾病简介
小儿α-地中海贫血是地中海贫血中的一种，地中海贫血又称海洋性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。别名：小儿α-珠蛋白生成障碍贫血小儿α-海洋性贫血小儿α-库利氏贫血小儿α-地贫英文名：发病部位：血液就诊科室：小儿血液科症状：黄疸腹水肝脾肿大皮肤黏膜出血胎儿水肿多发人群：儿童婴幼儿治疗手段：一般治疗输血和去铁治疗并发疾病：溶血性贫血NOS黄疸NOS是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1.静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart含量为0.01-0.02，但3个月后即消失。2.轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等，中央浅染，异形等；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。3.中间型：又称血红蛋白H病。患儿出生时无明显症状；婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸；年龄较大患儿可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。4.重型：又称HbBart胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疸，水肿，肝脾肿大，腹腔积液。胎盘大且质脆。
病因
病因大多数小儿α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失所致，少数由基因点突变所致。若仅有一条染色体上的一个α-基因缺失或缺陷，则α-链的合成部分受抑制，则称为α+地中海贫血；若每一条染色体上的2个α-基因缺失或缺陷，则无α-链合成，称为α0地中海贫血.
检查
检查1.X线检查：骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。2.血常规：贫血程度轻重不一，红细胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。3.变性珠蛋白小体阳性。4.包涵体生成试验阳性。
诊断
诊断根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时，可进行基因诊断。
治疗
治疗1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。2.输血和去铁治疗：1）红细胞输注：少量输注法对于中间型小儿α-地中海贫血，其方法是先2-4周内分次输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120g/l左右；然后每隔4-5周输注浓缩红细胞10-15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90-140g/l。2）铁螯合剂：输注红细胞容易导致含铁血红素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。目前临床上使用的药物有去铁胺、去铁酮和去铁斯若。
预后
预后α-地中海贫血、HbBart胎儿水肿综合征，常发生早产、死产或生后不久死亡。静止型、标准型预后好，HbH病正确处理亦预后较好。
预防
预防开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导以避免地中海基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重性β地中海贫血胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重性β地中海贫血患者的出生，这事目前预防本病行之有效的方法。
参考资料
小儿贫血内科儿科