咖啡斑
疾病简介
咖啡斑分生理性咖啡斑和病理性咖啡斑，生理性咖啡斑，通常单发，周围无卫星灶。病理性咖啡斑，通常多发，长椭圆形，周围有点状小雀斑（卫星灶）。英文名：secure-au-lait-spots发病部位：皮肤就诊科室：皮肤科症状：淡褐色斑多发人群：小儿治疗手段：物理治疗是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状可在出生时出现，亦可在出生稍后出现，并在整个儿童期中数目增加。可发生在身体的任何部位，终生不会消退。皮损特征：咖啡斑为淡褐色斑，像咖啡和牛奶混合而成的牛奶咖啡色色素，棕褐色至暗褐色不同，大小不一，从直径几毫米类似雀斑样斑点至20cm或更大，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。伴发症状：90%以上神经纤维瘤病人有咖啡斑，许多没有神经纤维瘤的人也有咖啡斑，有报告大致1/5～1/10的儿童有单一咖啡斑，有人认为出现6个或6个以上直径超过1.5cm的咖啡斑时，应高度怀疑神经纤维瘤的存在。自觉症状：无任何不适。
病因
病因咖啡斑出现多属于遗传性皮肤病，与日晒无关，可为多系统疾病的一种标志，如神经纤维瘤、Albright综合征、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等。
检查
检查基因检查：可以排除神经纤维瘤病（神经纤维瘤病Ⅰ型主要表现为多于6个的牛奶咖啡斑点，青春期以后的病人斑点大于15公分，骨膜有两个以上的里氏结节即可诊断，神经纤维瘤病Ⅱ型通过检查能看到第八对脑神经有神经纤维瘤病）
诊断
诊断根据发病年龄，边缘清楚的牛奶咖啡斑色斑片即可诊断（所以诊断不难），需与雀斑及单纯性雀斑样痣鉴别（鉴别需要经验）。雀斑主要发于面部，斑点小，无大的片状损害。单纯性雀斑样痣多分为单侧分布，可发生于任何年龄。病理也可以帮助鉴别。
治疗
治疗对于咖啡斑的治疗首选调Q激光，常用的波长是532nm（倍频Nd：YAG激光），755nm（翠绿宝石激光）和694nm（红宝石激光），治疗安全，不会产生瘢痕，但是效果差异非常大，有些患者一次治疗后即可达到明显的疗效，但一部分患者的复发率超乎想象，看似非常容易祛除的斑片，却顽固异常。单纯凭目测并不能准确的判断病变的复发情况，对于大面积的病变，可以采取先做小面积试验治疗，从而预测大面积治疗效果。
预后
预后生理性的一般不需要特别治疗，预后良好。病理性咖啡斑应进一步基因检查。明确诊断后积极治疗预后也是不错的。
预防
预防咖啡斑属于先天性遗传病，目前无法预防。可以婚前检查，孕前检查、做到优生优育还是可以避免的。
参考资料
牛奶咖啡斑可以见于正常人群，也可以出现在一些严重的遗传性皮肤病中，比如1型神经纤维瘤病。显然很多人最关心的问题就是我的（我孩子的）牛奶咖啡斑，到底是正常的，还是疾病相关的？特别是，这个...