小儿Alstrom综合征
疾病简介
小儿Alstrom综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等，属常染色体隐性遗传性疾病。别名：小儿先天性黑矇小儿Alstrom综合症小儿Alstroem-Olsen综合征小儿神经节苷脂累积病小儿家族性黑矇性痴呆英文名：发病部位：染色体就诊科室：小儿眼科症状：视力障碍尿崩多饮神经性耳聋多尿高尿酸血症血脂异常输尿管扩张多发人群：儿童婴幼儿治疗手段：对症治疗并发疾病：槭糖尿病肾功能不全尿崩症是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状主要为视力减退，神经性耳聋，肥胖，糖尿病，尿崩症，肾功能不全，性腺功能低下，高尿酸血症及高甘油三酯血症等，肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著，自幼烦渴，多饮，多尿，食欲亢进。视力呈进行性减退是本病征恒定症状，常始于2岁，两眼轻度内斜，眼底示双侧原发性视神经萎缩，听力轻度减退亦为本病征恒定表现，听力测定示为中度神经性耳聋，患儿智力正常，静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张，糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱，常有高尿酸血症及高三酰甘油血症，本病征无多指畸形，或精神发育迟缓，智力低下等改变，是与其他病征不同之处。
病因
病因本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24，同胞再发风险率为1/4，近二三十年来病因，生化研究，诊断方法等方面都更趋完善，本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病，故又名神经节苷脂累积病。
检查
检查1.眼底检查：眼底示双侧原发性视神经萎缩。2.听力检测：听力测定示轻度神经性耳聋。3.静脉肾盂造影示：双侧肾盂输尿管扩张。4.血生化：空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显著降低。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。
诊断
诊断根据患儿的临床症状及实验室检查应考虑本征。以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现。
治疗
治疗小儿Alstrom综合征目前没有有效疗法。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。有报道称自人胎盘中提取氨基己糖苷酶A制成针剂注射，尝试治疗本病，但尚未取得满意效果。
预后
预后小儿Alstrom综合征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
预防
预防婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
参考资料
儿科小儿先天性黑矇