小儿腺苷脱氨酶缺乏
疾病简介
本病是由于腺苷脱氨酶缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。别名：小儿ADA缺陷小儿腺苷脱氨酶缺乏症小儿腺苷脱氨酶缺陷英文名：发病部位：染色体就诊科室：儿科症状：耳聋免疫缺陷肺部感染腹泻脑膜炎婴儿肋骨外翻幽门狭窄震颤智力发育迟缓多发人群：儿童治疗手段：骨髓移植并发疾病：感染中耳炎肺炎是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状腺苷脱氨酶完全缺乏者于新生儿期发病，有50%出现骨骼异常，如方颅，肋骨外翻，肋软骨连接处凹陷，闭合不全，胸腰椎扁平，骨盆畸形，以及短肢侏儒等，其他表现有智力发育迟缓，幽门狭窄和肝脏疾病，腺苷脱氨酶活性保留1%～5%者表现为晚发性免疫缺陷，发病于1～2岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。临床表现多为部位反复而严重的细菌，真菌，病毒及原虫的感染，发生严重腹泻，肺炎，中耳炎，脑膜炎等;动物实验证实腺苷脱氨酶缺陷可以影响肺脏的嘌呤代谢系统，引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润，可加重肺部感染和炎性反应，最终导致肺泡扩张和气道梗阻，多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染，部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤，舞蹈样动作及神经性耳聋等，活疫苗接种可发生严重播散感染。
病因
病因本病为为常染色体隐性遗传性疾病。
检查
检查1.X线检查可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形。2.血液Ig水平低下：尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低；细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。3.血常规：外周血淋巴细胞明显减少，少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。4.ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。
诊断
诊断根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。
治疗
治疗1.骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。2.腺苷脱氨酶缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病。2年随访证实T细胞、B细胞、髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA基因，患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常。由于多数病儿在接受基因治疗后，仍需PEG-ADA替代治疗，对基因治疗的疗效评估尚有困难。
预后
预后未经治疗的患儿预后极差，不可避免的死于严重感染。组织中活性腺苷脱氨酶大于5%者，可维持免疫功能基本正常。
预防
预防已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
参考资料
小儿ADA缺陷儿科