念珠状发

念珠状发是一种罕见的以毛千发育缺陷致使毛发呈现结节状畸形，并导致局限性或泛发性的毛发脱失伴或不伴毛囊病变的常染色体显性遗传病。但也有人报道其具有隐性遗传的特征。别名：monilethrix英文名：monilethrix发病部位：皮肤就诊科室：皮肤科症状：发干干燥无光泽，粗细不均，呈串念珠状。粗大部分为菱状结节，易折断等。多发人群：青春期人群婴儿治疗手段：系统治疗、局部治疗并发疾病：其他特指的细菌感染是否遗传：是是否传染：是

症状临床表现有较大的个体差异性团，即使在同一家系中，各患者的表现也可不尽相同。病情较轻者可仅表现为局限于枕部和颈后部的头发病变，表现为头发稀疏而短、干枯、粗糙无光泽、易断，但随着年龄的增长会出现间断性的加重现象，病情严重者可导致秃发症的发生。最严重的病例，第二性毛、眉毛睫毛和甲也受累。

病因常染色体显性遗传病导致先天性毛干角化异常。但也有人报道其具有隐性遗传的特征。

检查1、显微镜观察结节处毛发正常，结节间的狭窄是异常的，此处常无髓质。2、电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮，或见毛小皮消失；结节间毛小皮消失，呈平行的纵行嵴嵴间有沟，部分沟中有洞。3、组织病理检查见棘细胞层增生，真皮层毛囊分布稀疏，大小不一，大部分毛囊体积明显缩小，未见毛发；毛囊及血管周围淋巴细胞浸润。

诊断根据毛囊性角化过度伴毛发折断，显微镜检查可见毛干呈串珠样结节排列，可诊断念珠状发。但应与神经性皮炎、慢性湿疹相鉴别：1、神经性皮炎：有明显苔藓化，无水疱，霉菌显微镜阴性。2、慢性湿疹：无堤状隆起的边缘，境界不清楚，霉菌检查阴性。1）银屑病头皮银屑病损害为界清炎症明显的红斑，被覆银白色厚屑，毛发呈束状，但无断发，无菌鞘，真菌检查阴性。2）脂溢性皮炎头皮有弥漫性鳞屑斑，边界不清，或覆有油腻性痂皮，伴脱发，但无断发及菌鞘。真菌检查阴性。此外，尚需与头部湿疹、头皮糠疹等进行鉴别，必要时行真菌学检查。脓癣还应与化脓性皮肤脓肿如头部穿凿性毛囊炎及毛囊周围炎鉴别，后者无蜂窝状毛囊孔，疼痛明显，常伴发热，必要时真菌镜检即可鉴别。

治疗1、拔发治疗：若念珠状发范围很小，可采用手工拔发治疗，即用平头镊子在病损区沿头发生长的方向逆根拔出。还应拔除病损区周围3mm内所有正常头发，以免病损扩散。然后将局部清洗干净，涂以2％碘酒，每天1次。如此每周拔发1次，连续3～4次，并经常洗头，每周涂5％硫磺软膏一次。若病损面积较大，可先用X线照射使头发松动而易于拔除。但此法必须具备一定的技术设备，且不适于所有患者，目前已很少使用。2、灰黄霉素综合治疗：即内服灰黄霉素，配合外用2％碘酒或5％硫磺软膏，每天洗头，每1～2周剪发一次。此法适于各型念珠状发，但应注意药物禁忌症及副作用，服药期间注意复查肝功能。灰黄霉素服法按每日每公斤体重10～20mg，连服15～20天，视病情轻重调整剂量大小。对于病损较小的黄癣及白癣，还应尽量结合手工拔发治疗，这样可减少口服药的用量从而避免可能引起的副作用。3、系统治疗：灰黄霉素目前仍为首选，对小孢子菌最为敏感。成人0.6～0.8g/d，儿童15～20mg/（kg•d），分3次饭后服用，疗程3～4周。服药期间，多食油脂性食物，以促进药物吸收。同时要注意肝功能检查。应用灰黄霉素如同时服用中药茵陈，可提高其疗效，减少灰黄霉素的用量。并避免应用抑制胃酸分泌药物。酮康唑对断发毛癣菌最敏感，儿童用量为5mg/（kg•d），1次顿服，最好进餐时服，疗程4～8周。伊曲康唑用餐时服用，成人0.2g/d，儿童0.1g/d，每周1次，服用4～6周。特比萘芬0.25g/d，儿童0.125g/d，服用4～8周，服药期间亦应注意肝功能检查。脓癣急性期亦可短期加用小剂量皮质类固醇激素。4、局部治疗：单用局部治疗疗效差，应同时进行系统治疗或与拔发疗法同时应用。外用药常用者有5％～10％硫磺软膏，2.5％碘酊，3％克霉唑霜等，连续应用1个月，不可间断。涂药前先用肥皂水洗头，脓癣如脓液较多，炎症明显时，可用温和杀菌剂，如0.1％依沙吖啶（利凡诺）、1∶4000高锰酸钾液或0.1％呋喃西林敷，或外用抗生素软膏如环丙沙星软膏等。在医疗条件较差的地区，对于面积较小（五分硬币范围以内）、数量不超过3块的损害可采用拔发疗法，即有用平头镊子将病损区及其周围3mm范围内的正常头发连根拔出。拔发后外涂前述外用药，每天1次。如此每周拔1次，连续3～4次。治疗期间应注意每天用温肥皂水洗头，以洗去带菌鳞屑和痂皮，避免皮损播散。黄癣菌痂如过厚时，可先用5％水杨酸软膏或油剂除去，然后再涂药。用药前将头发剃去，每7～10天理发1次，以去除被感染的毛发。同时，对患者接触过的物品，如帽子、枕巾、理发工具，要消毒处理，病发应焚毁。

预后使用维A酸类药物治疗有一定疗效，不良反应罕见。但停药后病情易复发。

预防1、消灭传染源即治愈所有念珠状发患者及有病的家畜，这是最重要的。念珠状发不仅侵犯头皮，还侵入了毛囊根部，所以治疗起来较其他癣病要复杂。2、切断传播途径如果发现一个念珠状发患者，应采取适当的隔离措施。例如患念珠状发的儿童暂时不应到幼儿园或小学校去，待完全治好后再恢复集体生活。在家中也应避免传染给家里人或其他儿童。同时对患者用过的帽子、头巾、枕巾、衣被等应采用日晒、开水煮烫等办法消毒。污染过的理发工具也要彻底消毒，可以煮沸消毒，也可置于密闭容器内用甲醛气体熏。带菌的毛发、鳞屑及痂皮等应用火烧毁。3、保护易感者对于念珠状发来说，每一个儿童都是易感者，所以念珠状发常在幼儿园或小学校里传播。预防念珠状发不是靠吃药，而是要加强宣传教育，使儿童养成良好的卫生习惯，并经常检查儿童的头部，如果发现可疑情况，应及时到医院诊治。

【1】王沛周城等.常染色体隐性遗传念珠状发一例及其家系基因突变研究.中华皮肤科杂志2015年3月第48卷第3期.