横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是来源于将要分化为横纹肌的未成熟的间叶细胞。这些间叶细胞属于骨骼肌谱系。但也可以起源于一些原本并没有横纹肌的组织或器官，例如膀胱、子宫等。别名：rhabdosarcomaRMS英文名：Rhabdomyosarcoma发病部位：横纹肌肉就诊科室：肿瘤科症状：咳声嘶哑听觉疲劳耳道流血乏力多发人群：小儿治疗手段：综合治疗是否遗传：不确定是否传染：否

症状胚胎型横纹肌肉瘤约占横纹肌肉瘤的2/3，好发于儿童及青少年，年龄分布呈两个高峰，即出生后及少年后期，平均年龄5岁。好发于头部、颈部、泌尿生殖道及腹膜后。病程短，主要症状为痛性或无痛性肿块，皮肤表面红肿，皮温高。肿瘤大小不等，质硬，就诊时多数肿块固定。肿瘤生长较快，可有皮肤破溃、出血。头颈部肿块可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障碍。泌尿生殖系统肿瘤表现为阴道血性分泌物、血尿和尿潴留，肛指可触及盆腔包块。本型多转移至腹膜后淋巴结及所属区域淋巴结，晚期多伴有血行转移。腺泡型横纹肌肉瘤多见于青少年，男多于女。好发四肢、头颈、躯干、会阴等处，也可发生于眼眶。主要症状是痛性或无痛性肿块，肿瘤压迫周围神经和侵犯周围组织器官时可引起疼痛、压迫症状和感觉障碍。早期即可出现淋巴结转移和血行播散，血行播散至肺。多形性横纹肌肉瘤主要发生于成人，多见于40～70岁。好发于四肢及躯干，位于肌肉肥厚处。肿瘤常浸润至包膜外，在肌肉间隔较远的部位形成多个结节。病程长短不一，有达20年以上者。主要症状为痛性或无痛性肿块，肿块位于肌肉内,边界不清楚。此型特点为肿瘤较大，多在5～10厘米，也有达40厘米者。肿块质较硬，呈囊性。多形性横纹肌肉瘤可出现淋巴结转移。

病因横纹肌肉瘤发病原因目前还不是很明确，可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。

检查1、询问病史、体格检查（局部有无无痛性肿块。眼眶肿瘤可有斜视、出血斑、眼睑下垂，泌尿系肿瘤有有无血尿、排尿困难。有无淋巴结转移等）2、血常规、尿常规检查3、其他检查：①X线：静脉胆道造影或经皮肝穿刺胆道造影可显示胆道狭窄、阻塞。静脉肾盂造影可发现肾盂积水、输尿管扩张、膀胱内充盈缺损等，并有助于与腹膜后其他肿块的鉴别;淋巴管造影，可明确腹膜后淋巴结转移。②CT及B超：能提供各部位肿瘤的定位、大小、范围、性质(囊性或实质性)及与周围组织的关系。适用于腹膜后原发灶、转移灶和颅内病灶的检查。③同位素：同位素99mTc扫描，可发现骨、肝脏等部位的转移灶。④脑脊液：可发现是否侵犯中枢神经系统及找到瘤细胞，对决定是否行蛛网膜下隙鞘内化疗有意义。⑤病理活检：为确诊依据。可根据情况采用术中快速冷冻切片、针吸活检、电镜检查发现肿瘤细胞中的Z带，或免疫荧光检查发现肌凝蛋白，即可确诊。

诊断1.症状局部出现无痛性肿块。眼眶肿瘤可有斜视、出血斑、眼睑下垂，泌尿系肿瘤有血尿、排尿困难。2.检查局部肿块及相应体征。根据肿瘤部位进行相关影像学检查，尽可能取病理及其亚型诊断。

治疗1.原则首选手术，术后持续化疗。完全切除，切缘阴性，不必术后放疗。术后有残留，或肿瘤位于头颅、盆腔、后腹膜，术后应放疗。2.放疗照射野应在肿瘤瘤床外2cm，然后缩野补量。颅内肿瘤应放疗全颅+全脊髓腔。四肢应予局部扩大范围。盆腔及腹腔尽可能采用多野照射。剂量：镜下亚临床病灶为45~50Gy/5~5.5周；残余肿瘤病灶为50~55Gy/5.5~6周。每日一次，每次1.5~1.8Gy。全野14~18Gy，全腹18Gy，腹膜后病灶30Gy。3.化疗横纹肌肉瘤对化疗药物很敏感，常用药物有ADM，VCR、ACT-D、VP-16、DTIC（口服药为替莫唑胺）等。化疗一般要持续2年。放线菌素D(A),长春新碱（V），环磷酰胺（C）IRS-IV的用药原则基于危险性分组：低危者（临床分期为I期的局限性胚胎型RMS或临床分组为I、II组的局限型胚胎型RMS）采用VA和VAC方案；中危者（临床分期为III期的局限性胚胎型RMS;年龄﹤0岁的胚胎型RMS患儿，伴远处转移；发生于任何部位的无远处转移的腺泡型或未分化型RMS）采用VTC（长春新碱、托泊替康、环磷酰胺），特别是腺泡型RMS疗效较好；高危组【伴远处转移的RMS（除年龄﹤10岁的胚胎型RMS患儿）】采取混合方案，初始用药为长春新碱加伊立替康，显效者再用VAC，混合方案显示出良好的治疗率。

预后影响横纹肌肉瘤预后的因素还包括一些分子生物学指标。例如，伴有融合基因的腺泡状横纹肌肉瘤的侵袭性较强、预后更差；而不伴有融合基因的腺泡状横纹肌肉瘤和胚胎性横纹肌肉瘤的预后相对要好。

预防本病无有效预防措施，大力提倡婚前检查、孕期体检。争取早发现，早诊断，早治疗。

1.症状