小儿骨髓增生异常综合征
疾病简介
小儿骨髓增生异常综合征以不同程度的贫血、多部位的出血、机体发热、感染以及肝脾肿大症状为典型的病理特征，预后较差，病情发展极快，可发展进行为白血病，有相当部分的病人死于出血、贫血以及感染情况。别名：pediatricpreleukemia小儿白血病前期小儿造血机能不全小儿病态造血pediatricdyshaematopoiesis小儿骨髓增生异常综合症英文名：myelodysplasticsyndromes发病部位：全身就诊科室：儿科症状：贫血、出血、发热、感染、肝脾肿大多发人群：儿童治疗手段：药物治疗、手术治疗并发疾病：感染出血是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状患者以不同程度的贫血、多部位的出血、机体发热、感染以及肝脾肿大症状为典型的病理特征，病情主要表现为患病儿童出现的轻度贫血症状，出血症状则较为多见，往往见于皮肤、皮下粘膜的出血，晚期患者出血症状尤为严重，脑出血常为致死原因，同时感染情况也较为多见，多为受到外源性病原菌的感染，伴有全身性的机体高热，此外肝脏、脾脏还有淋巴结的肿大也是重要表现，其中肝大表现的患者最为多见，但程度不明显，淋巴结肿大则较少见。
病因
病因本病目前尚未有明确的病因以及发病机制理论，通常根据临床病理分析从以下几个方面对本病的发病原因做出推论。（1）本病有一定的遗传倾向，流行病学和遗传学对病例研究发现，某些患者在人群中成一定的家族聚集倾向，表现有明显的遗传性，故而推断本病可能有一定的遗传倾向，即基因遗传是本病的致病原因，有研究表明患者3号和8号染色体有异常改变。（2）环境因素是造成本病的一个重大致病因素，常见的引发因素有电离辐射、X射线等物理性因素，还有化学药剂如杀虫剂、杀真菌剂也有可能使儿童患病。（3）此外该病也有可能继发于一些恶性的基因异常性疾病，如霍奇金病、多发性骨髓瘤、睾丸癌、脑癌等等，往往因为暴露于致癌因素而致病，继而继发了本病。
检查
检查（1）体格检查：患者以不同程度的贫血、多部位的出血、机体发热、感染以及肝脾肿大症状为典型的病理特征，病情主要表现为患病儿童出现的轻度贫血症状，出血症状则较为多见，往往见于皮肤、皮下粘膜的出血，晚期患者出血症状尤为严重，脑出血常为致死原因，同时感染情况也较为多见，多为受到外源性病原菌的感染，伴有全身性的机体高热，此外肝脏、脾脏还有淋巴结的肿大也是重要表现，其中肝大表现的患者最为多见，但程度不明显，淋巴结肿大则较少见。（2）实验室检查：血常规检查可发现患者外周血中红细胞和血红蛋白数量明显下降，但白细胞数量有所升高。骨髓象检查患者往往有骨髓增生情况，红细胞表现有巨幼变化，同时有多核、核裂情况出现。染色体检查中可发现单体7号有异常表现，有少部分患者可检查出三体8号和3号的情况。
诊断
诊断根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。（1）血常规检查可发现患者外周血中红细胞和血红蛋白数量明显下降，但白细胞数量有所升高。（2）骨髓象检查患者往往有骨髓增生情况，红细胞表现有巨幼变化，同时有多核、核裂情况出现。（3）染色体检查中可发现单体7号有异常表现，有少部分患者可检查出三体8号和3号的情况。（4）患者以不同程度的贫血、多部位的出血、机体发热、感染以及肝脾肿大症状为典型的病理特征，病情主要表现为患病儿童出现的轻度贫血症状，出血症状则较为多见，往往见于皮肤、皮下粘膜的出血，晚期患者出血症状尤为严重，脑出血常为致死原因，同时感染情况也较为多见，多为受到外源性病原菌的感染，伴有全身性的机体高热，此外肝脏、脾脏还有淋巴结的肿大也是重要表现，同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如类白血病反应，该病血象表现与本病极为相似，但通常是因感染中毒、药物作用等原因造成的暂时症状，解除病因之后症状可消失，与本病可作鉴别。
治疗
治疗本病尚无特效的治疗手段，主要采取有效药物的联合治疗，用以缓解本病带来的各类病状，同时可采用骨髓移植手术的方式治疗本病。（1）可通过药物使用刺激造血功能，常见的可选用糖皮质激素泼尼松，剂量为10mg每日使用三次，病情严重的可选用大剂量的甲基泼尼松龙30mg/kg/d（2）选用阿糖胞苷和柔红霉素做联合诱导治疗，通常剂量为使用阿糖胞苷100mg/次，每日2次，一个星期连续使用，使用柔红霉素49mg/m2，每日1次，通常在用药一至两周后病情可得到缓解。（3）对于病情不得控制的患者可使用骨髓移植的手术方式治疗，供体来源往往为有血缘关系的亲属，但因供体受限较大，往往不得配型，故而能进行手术治疗的患者较少。
预后
预后本病的预后较差，病情发展极快，可发展进行为白血病，有相当部分的病人死于出血、贫血以及感染情况，其中并发脑出血、中毒性感染的患者较为多见。越小、越早发现病例并进行有效药物的联合治疗，用以缓解本病带来的各类病状，预后越好，往往病症在临床上分型又较多，故而采取综合性的治疗可能效果相对较好，预后情况也可以得到一定的改善。
预防
预防儿童需进行定期体检，保持饮食健康，避免卫生不良的食物，具有免疫缺陷类疾病的人群应注意预防此病，及早检查。定期体检，早发现早治疗，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统。排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣，忌酗酒。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。
参考资料
刘爱国胡群张柳清刘双又陶红芳胡迎，小儿骨髓增生异常综合征94例临床分析，中国实用儿科杂志【J】，2006,21(4)..