小儿珠蛋白生成障碍性贫血

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，一般多与珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。别名：小儿地贫pediatricMediterraneananemia小儿海洋性贫血小儿库利贫血pediatricMediterraneandisease英文名：mediterraneananemia发病部位：血液就诊科室：小儿血液科症状：贫血肝脾肿大眼距增宽黄疸皮肤苍白全身水肿多发人群：儿童治疗手段：药物治疗并发疾病：感染是否遗传：是是否传染：否

症状一、β珠蛋白生成障碍性贫血1、重型β珠蛋白生成障碍性贫血临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。2、中间型β珠蛋白生成障碍性贫血临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。3、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。二、α珠蛋白生成障碍性贫血1、重型α珠蛋白生成障碍性贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。2、血红蛋白H病（中间型α珠蛋白生成障碍性贫血）临床表现：轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L），可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。3、轻型α珠蛋白生成障碍性贫血（标准型α珠蛋白生成障碍性贫血或特性，α珠蛋白生成障碍性贫血1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。

病因1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：若2个α基因异常(α-/α-或-/αα)，红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血和贫血;若3个α基因异常(-/α-)，有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白H病;若4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合征(HbBarts)。2.β珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，合成正常量的β珠蛋白链。若自父母继承了异常β基因，则导致本病。自父母一方继承一个异常β基因，从另一方继承一个正常β基因，患者则为杂合子，即β珠蛋白生成障碍性贫血，有约半量β链合成，病情减轻。若自父母双方各继承一个异常β基因，则患者为纯合子，即β0珠蛋白生成障碍性贫血，没有或极少β链生成，病情严重。

检查1、重型β珠蛋白生成障碍性贫血：血红蛋白<60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%～90%。2、中间型β珠蛋白生成障碍性贫血：血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，可见有核红细胞，HbF>3.5%。3、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血：实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性降低，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。4、重型α珠蛋白生成障碍性贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：HbBart’s成分>70%，少量HbPortland，可出现微量HbH。5、血红蛋白H病（中间型α珠蛋白生成障碍性贫血）：红细胞形态基本同重型β珠蛋白生成障碍性贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量HbBart’s（出生时HbBart’s可达15%以上）。

诊断结合患儿的临床表现，及其实验室检查，一般即可明确诊断本病。

治疗1.一般治疗，注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。1）红细胞输注，少量输注法仅适用于中间型α和β地贫。2）去铁胺可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。3.脾切除，对血红蛋白H病和中间型β地贫疗效好。4.造血干细胞移植，异基因造血干细胞移植是目前能根治β地贫的方法。

预后鉴于本病缺少根治疗法，预后不良，故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。

预防开展人群普查，遗传咨询，做好婚前指导工作，避免患者之间联姻对预防本病均有重要意义。

地中海贫血