皮肤卟啉病

皮肤卟啉病（cutaneousporphyrias）是一组先天性或后天性卟啉代谢障碍引起的以光敏性皮肤损害为主要表现的疾病。别名：皮肤性卟啉病英文名：cutaneousporhyrias发病部位：面部，手背等暴露部位就诊科室：皮肤科症状：腹痛光过敏结痂丘疹水肿血疱多发人群：发病多在童年，以4～10岁居多治疗手段：药物治疗并发疾病：胆囊结石其他贫血是否遗传：不确定是否传染：否

症状1﹒先天性红细胞生成性卟啉病（1）多见于出生时或生后不久的婴儿。（2）暴露部位出现水肿、红斑、水疱、大疱，破后糜烂、渗出、溃疡、结痂，愈后遗留残毁性瘢痕及色素沉着。（3）可有瘙痒或烧灼感。（4）尿液和胎粪呈粉红色。（5）可伴脾大和溶血性贫血。（6）预后不良。2﹒红细胞生成性原卟啉病（1）多3～5岁发病。（2）日晒5～30分钟后，暴露部位皮肤出现红斑、水肿、紫癜、水疱，继而糜烂、结痂，反复发作可呈湿疹样或苔藓样变。（3）可有瘙痒、烧灼感。少数可有肝大、黄疸、门脉高压、食管静脉出血等症状。（4）预后较好。3﹒红细胞生成性粪卟啉症临床表现类似红细胞生成性原卟啉症。4﹒急性间歇性卟啉症（1）周期性阵发性腹部绞痛。（2）神经精神症状。（3）暗黑色尿。5﹒混合性卟啉症（变异性卟啉症）（1）多起病于10～30岁。（2）暴露部位出现红斑、水肿、水疱和大疱，破后糜烂、溃疡，愈后有瘢痕。（3）皮肤脆性增加，面部紫红色、多毛。（4）急性发作期有神经系统或内脏病变。6﹒迟发性皮肤卟啉症多为获得性，成年发病。暴露部位和易受摩擦及外伤处日晒后出现水肿性红斑、水疱、糜烂、结痂。病程长者，可有色素沉着、多毛及硬皮病样改变。皮肤脆性增加。伴有刺痒或灼痛感。部分可合并肝大、肝硬化、糖尿病、红斑狼疮或肿瘤等。

病因皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和（或）卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积累而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。临床类型包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病、红细胞生成性粪卟啉病、急性间隙性卟啉病、混合性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、遗传性粪卟啉病、肝性红细胞生成卟啉病等。其中以红细胞生成性原卟啉病和迟发性皮肤卟啉病较多见。

检查测定血浆，红细胞，尿液和粪便中的各种卟啉(尿卟啉，粪卟啉和原卟啉)以及卟啉前体(PBG和ALA)含量增高。临床上常采用对尿液和红细胞的简易筛选法，基本上可以诊断和鉴别较常见的3种皮肤卟啉病-EPP，PCT和CEP。筛选方法有两种：一是抽提法：尿液以戊醇抽提，红细胞溶血后以乙醚抽提，然后酸化去除沉渣后在滤过紫外灯下检查有无荧光，呈粉红到亮红色荧光为阳性，二是荧光法：主要测定红细胞内的原卟啉，即在荧光显微镜下计数发出亮红荧光的红细胞数的比例，正常值<1%，若>5%对EPP有诊断意义，在铅中毒，恶性贫血和溶血性贫血患者中，也可在红细胞，尿液和粪便中检出异常卟啉，需注意鉴别，必要时可进行定量分析，如24h尿中尿卟啉和粪卟啉的定量测定，红细胞内游离原卟啉的荧光分光定量测定，高效液相色谱法的卟啉定量分析等。组织病理：两型中所有卟啉病的皮损表现均伴随着皮肤和血浆中卟啉浓度的增高，其组织病理改变大致相同，其特点是在真皮上部的毛细血管壁周围有均一嗜酸性红染的环，这些红染物质是透明蛋白的沉积，以PAS染色可更清楚显示，它们也可见于基底膜带，并可能损伤真皮和表皮间的粘连，形成表皮下水疱，其特征是疱下的真皮乳头突入疱腔中呈彩球状。

诊断一、诊断要点典型临床表现。光敏史。皮肤脆性增加，摩擦易破。瘙痒或灼痛感。卟啉检查先天性红细胞生成性卟啉病：尿、粪、红细胞内Ⅰ型卟啉增加。红细胞生成性原卟啉病：红细胞、血浆、粪中原卟啉增加。急性间歇性卟啉病：尿卟胆原增加。混合型卟啉病：尿卟胆原、粪中粪卟啉和原卟啉增加。迟发性皮肤卟啉病：尿卟啉Ⅰ及粪卟啉增加。组织病理表皮下大疱，弹力纤维变性，真皮毛细血管壁及周围有无定形的PAS染色阳性透明蛋白沉积。二、鉴别诊断1﹒营养不良型大疱性表皮松解症。2﹒多形日光疹。

治疗治疗原则避免日晒，外用防光剂。避免饮酒及服用损害肝脏的药物。1﹒β‐胡萝卜素30～180mg／d，分次服用。2﹒静脉放血每2～3周放血500ml，对迟发性皮肤卟啉病有效。3﹒碳酸氢钠1g，每日4次，口服。4﹒氯喹0.125g或羟氯喹0.1g，2～3次／周，口服。5﹒维生素E0.1～0.2g，1～2次／d，口服。6﹒保肝药物。7﹒消化道及神经精神症状，可对症处理。8﹒脾大有溶血性贫血者，可作脾切除。

预后红细胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。2例本病反复发作3～4年致胆绞痛发作。部分患者有轻度贫血。迟发性皮肤卟啉病(PCT)，有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道。先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)，多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻手指残缺、脸颊瘢痕、眼睑外翻、眼球粘连、瘢痕性秃发等严重残毁。

预防避免日晒，避免诱发因素。

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