发育不良痣
疾病简介
发育不良痣又名发育不良痣综合征，由clark于1978年分别报道，倾向于家族性发病，称其为家族性非典型多发性痣黑索瘤综合征。可发可发生多发的黑索细胞痣，患者患黑这些患者患黑素瘤的危险性大大增加。别名：发育不良痣综合征B-K综合征英文名：发病部位：面部躯干部就诊科室：皮肤科症状：皮疹多发人群：家族聚集治疗手段：手术并发疾病：皮肤恶性黑色素瘤是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状该病皮损表现多样，据李振弘总结，一般表现如下：皮肤多痣，一般在100个以上，多见于非暴露部位，如胸部、臂部，也可见于面部，一般情况下，临床上大部分损害长到一定程度即稳定不变。直径一般为5mm至15mm，边缘不规则，颜色深浅不一，可以由茶色、棕褐色、黑色、淡红色任意混杂在一起，多略高出皮肤表面，无毛，部分有皮纹加深或鹅石样花纹改变。有明显的发生恶性黑素瘤倾向，反复持久的日光暴晒，可以促使损害的发展，恶变。临床上发育不良痣常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤，当部分损害组织病理学中表现黑素细胞非典型性程度增加时，可见明显或较多的异形核分裂象，出现帕吉特样形态，呈侵袭性，色素分布不均者，有可能转变为恶性黑素瘤。
病因
病因大多数患者属于常染色体显性遗传，也可见于无黑素瘤个人史或家族史的患者。因其具有发生恶性黑素瘤的倾向，往往预后较差。患者出生时正常，幼儿期可出现大量形态学正常的痣，而在青春期前后，皮损数目增多并具有非典型的临床特征。
检查
检查本病主要的检查手段是组织病理学表现：组织病理学的具体结果：黑子样增生，即表皮突向下延伸，单个增生的痣细胞沿表皮基底层分布，也可见黑素细胞成巢增生，细胞巢的形态和分布均不规则。分布于表皮突尖端，真皮内痣细胞常为普通痣细胞，也可见正常和不典型黑素细胞混合出现，细胞的异型性主要表现为核大、核膜不规则、核仁明显，胞核和胞质呈多形性和不同程度的色素加深。
诊断
诊断临床表现：发育不良痣主要表现为不规则或边界不清的色素性损害．呈斑疹或丘疹样，较普通黑索细胞痣为大。一般5一15一，边缘不规则．颜色深浅不一．星茶色、棕褐色、黑色、淡红色或各色混杂在一起，町发生于暴露及非暴露部位，常见于面部、躯干和上肢，各个年龄均可发生。家族史是重要的诊断线索之一。组织病理学：呈现黑素细胞发育不良及不典型．真皮乳头纤维组织形成及有淋巴细胞浸润，约有三分之一至五分之一的发育不良痣组织学与恶性黑紊瘤相近。本病的关键是和恶性黑色素瘤的鉴别恶性黑色素瘤的具体镜下表现：瘤细胞在表皮及真皮内浸润性生长，瘤细胞有上皮样细胞、梭形细胞、小痣细胞样细胞、芽瓣状细胞、单核及多核瘤巨细胞。梭形细胞呈漩涡状杂乱排列；瘤细胞异型性明显，核分裂易见。肿大淋巴结内可见上皮样瘤细胞，有的明显腺样结构。溃疡型间质内炎症反应明显，可见中性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞；结节型间质内见多少不等的淋巴细胞、浆细胞。瘤细胞浆内可见黑色素颗粒，有的瘤细胞浆内无黑色素颗粒。
治疗
治疗1.对于皮损较大范围患者，无有效根治方法。2.对发育不良痣患者应避免过度的日光照射，并定期随访．尤其对有家族性恶性黑素瘤者、青春期、孕期和使用性激素替代治疗．更应注意。3.对疑有恶变者，应选2—3个有代表性的皮损作活检，并切除一四有变化的痣．切除范围应达皮损周边2—3。患者应终生定期随访，以发现恶黑早期病变。
预后
预后本病属于交接性疾病，恶变的几率非常大，因此密切的观察非常重要，发现变化应立即手术切除。
预防
预防对发育不良痣患者应避免过度的日光照射，并定期随访．尤其对有家族性恶性黑素瘤者、青春期、孕期和使用性激素替代治疗．更应注意。对疑有恶变者，及时切除。
参考资料
色素痣是指含有痣细胞的一种最常见的良性肿瘤，几乎人人身上都有，其中有少数可能转变成恶性黑色素瘤。哪种痣容易恶变，一直是医生和病人最关心的问题。要了解痣的恶变问题，首先要明确色素痣分那几...