小儿蓝尿布综合征
疾病简介
小儿蓝尿布综合征以尿液呈现蓝色为典型的病理特征，主要有厌食恶心、面色苍白、消瘦易怒、视力减退症状，预后极差，患儿病死率极高，多为其他代谢异常并发症致死，目前临床上尚无本病患儿存活至成年的病例。别名：小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症小儿单纯性肠道色氨酸吸收不良pediatricisolatedintestinaltryptophanmalabsorption小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良小儿Drummond综合征英文名：pediatricbluediapersyndrome发病部位：全身就诊科室：儿科症状：尿色发蓝，厌食，呕吐，便秘，易激惹，消瘦，视觉减退多发人群：儿童治疗手段：药物治疗手术治疗并发疾病：消化不良是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状临床上本病患儿以尿液呈现蓝色为典型的病理特征，病情主要表现为尿色发蓝，通常在贴身的衣物、被褥、寝具等可见蓝染情况，症状随年龄增长而持续，同时有全身性异常表现。主要有厌食恶心、面色苍白、消瘦易怒、眼球颤动、视神经萎缩以及视力减退症状，同时发育异常，较同龄儿童身高、智力明显迟缓，血清中钙含量明显升高，易出现肾结石、脑膜基底钙化并发症，尿液中磷含量明显升高，家族中亦有同种病症的亲属。
病因
病因本病是一种先天性的遗传病，呈家族性的隐性遗传，系因常染色体上的基因发生了缺陷，表现为患儿代谢异常，其中主要以色氨酸的代谢异常为主，患者肠道对于色氨酸的吸收出现了严重障碍，导致色氨酸在肠道内蓄积，受到肠道细菌作用转化为吲哚，继而转变为尿蓝母，此物质随尿液排除后暴露于空气中氧化呈现为蓝色，故而患者常表现尿液蓝色的典型病理特征，同时血清钙含量明显升高故而导致肾脏产生钙沉积，易出现结石。
检查
检查（1）体格检查：临床上本病患儿以尿液呈现蓝色为典型的病理特征，病情主要表现为尿色发蓝，通常在贴身的衣物、被褥、寝具等可见蓝染情况，症状随年龄增长而持续，同时有全身性异常表现。主要有厌食恶心、面色苍白、消瘦易怒、眼球颤动、视神经萎缩以及视力减退症状，同时发育异常，较同龄儿童身高、智力明显迟缓，血清中钙含量明显升高，易出现肾结石、脑膜基底钙化并发症，尿液中磷含量明显升高，家族中亦有同种病症的亲属。（2）实验室检查：在口服色氨酸负荷试验中可发现患者病情有加重表现，尿中的吲哚、尿蓝母含量明显增多。口服肠道抗生素抑菌试验可以发现病情有所减轻，系因抑制了肠道细菌作用导致吲哚物质减少。X线检查可发现肾脏有钙化病理变化，脑膜基底也有钙化表现，同时可发现肾结石出现。
诊断
诊断根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。（1）在口服色氨酸负荷试验中可发现患者病情有加重表现，尿中的吲哚、尿蓝母含量明显增多。（2）口服肠道抗生素抑菌试验可以发现病情有所减轻，系因抑制了肠道细菌作用导致吲哚物质减少。（3）X线检查可发现肾脏有钙化病理变化，脑膜基底也有钙化表现，同时可发现肾结石出现。（4）以尿液呈现蓝色为典型的病理特征，病情主要表现为尿色发蓝，通常在贴身的衣物、被褥、寝具等可见蓝染情况，症状随年龄增长而持续，同时有全身性异常表现。主要有厌食恶心、面色苍白、消瘦易怒、眼球颤动、视神经萎缩以及视力减退症状，同时发育异常，较同龄儿童身高、智力明显迟缓，血清中钙含量明显升高，易出现肾结石、脑膜基底钙化并发症，尿液中磷含量明显升高，家族中亦有同种病症的亲属。同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。主要与其他先天异常代谢性疾病相鉴别，但本病的蓝色尿液具有典型症状，可做鉴别。
治疗
治疗（1）饮食上注意控制色氨酸的摄入，同时要避免钙物质和维生素D的摄入，可有效避免尿液中吲哚物质的生成，和控制血液中钙含量的升高，避免脑膜、肾脏钙化和肾结石的生成。（2）可选择肠道抗菌治疗，抑制肠道细菌的作用，可有效降低吲哚的生成，可选用磺胺类药物，剂量为每天3~4次磺胺嘧啶治疗，每次0.2~0.6g。（3）同时避免其他并发症，常见的有肾脏结石，可采取体外碎石治疗肾结石，若出现肾脏、脑膜基底钙化情况应及时控制体内钙含量，进行严格的饮食控制。
预后
预后本病的预后极差，患儿病死率极高，多为其他代谢异常并发症致死，目前临床上尚无本病患儿存活至成年的病例，采取饮食控制色氨酸、钙元素、维生素D的摄入可有效降低尿蓝症状发生，但是并为改善患者机体内分泌、代谢失常症状，肾结石体外碎石效果较好，但因血钙含量普遍较高易复发。
预防
预防本病为家族遗传性疾病，有相当的遗传倾向，所以需对有家族病史的怀孕妇女进行定期产前检查，早发现早治疗，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统。排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣，忌酗酒。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力。同时普通人群也要避免营养不良和过度劳累，可有效避免后天的病发。
参考资料
马晖，遗传变异与其他生命活动的联系，中学生数理化：学研版，2012,(2).