小儿猫叫综合征
疾病简介
猫叫综合征，1963年Lejeune首先描述的第1个染色体部分缺失综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合征”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，故又称为“5p综合征”。别名：小儿5P-综合征小儿累若纳综合征小儿猫叫综合症小儿5号染色体短臂缺失综合征cryingcatsyndromeofchildren小儿累若纳氏综合征英文名：catscrysyndrome发病部位：全身就诊科室：小儿神经内科症状：猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后，先天性心脏病等多发人群：幼儿治疗手段：对症治疗并发疾病：先天性心血管畸形是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状育迟缓，出生低体重肌张力较低喂养困难，并可伴有多种先天畸形，出生后可见特殊面容，头小而圆，满月脸，鼻梁低平，眼距宽，内眦：赘皮耳位低可有外耳道狭窄，硬腭高，手掌远端掌纹中止，于第二指间隙手掌三叉点移向掌心，夹角增大，特殊叫声原因不清，可能由于喉软骨发育不佳导致发声异常多于2岁以后变得基本正常，只在恐惧或疼痛时出现似猫叫声，患儿常有喂养困难及反复感染，生长发育迟缓，部分可活到成年成年者均伴有智力障碍
病因
病因猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30％，长者为85％，一般为50％，亦有报告缺失10％也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。
检查
检查1、外周血细胞染色体核型分析：该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等，起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-，该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失，中间缺失，易位型缺失以及其他类型的缺失，偶有嵌合体或环状染色体核型发生。2、羊水细胞染色体检查：在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。3、荧光原位杂交：根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位，正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号，若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。
诊断
诊断典型的出生后猫叫声并有特殊面容圆脸，不对称眼距宽，耳位稍低。掌纹有诊断意义，染色体分析可确定
治疗
治疗小儿猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段，主要是针对并发症进行药物或手术治疗和良好的护理。
预后
预后该症在医学界尚无法治愈，只能通过适合的教育训练。
预防
预防1、由于猫叫综合征的12％源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。2、本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前。3、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。4、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。5、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
参考资料
赵浦，宋华等.新生儿猫叫综合征一例临床分析报告.《中国优生与遗传杂志》,2007,15(6):48-48.