真两性畸形

真两性畸形是一种较少见的性分化异常,表现为同一个体同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织,外生殖器形态介于程度不同的男女两性之间。出生时会阴部表现可分3种类型:男性型、女性型、混合型。别名：真两性体英文名：hermaphroditism发病部位：生殖器就诊科室：儿科症状：同时存在卵巢和睾丸组织多发人群：新生儿治疗手段：手术治疗是否遗传：否是否传染：否

症状1）真两性畸形内外生殖器的表现多种多样,外生殖器有3型:男性型:都伴有不同程度的尿道下裂和隐睾。女性型:都伴有阴蒂肥大、大阴唇发育不良如阴囊皮肤。混合型:介于不同程度的男女性之间。2）内生殖器的发育程度不一,多数患者有发育不全子宫,有的仅有子宫体或单角子宫,仅10%子宫正常。阴道多表现为婴儿型,部分阴道缺如。约一半患者有前列腺存在。3）真两性畸形的细胞染色体检查可为46XX或46XY或它们的嵌合体。由于同时具有睾丸和卵巢组织,真两性畸形青春期第二性征的表现以体内何种激素占优势而定,绝大部分(约94.5%)有乳房发育,约一半有月经来潮(或“血尿”),但并非都是排卵性月经。

病因目前认为,性别决定与分化是以SRY基因为主的常染色体、性染色体多基因参与的有序协调表达的过程,任何一个环节出现异常都可导致性别畸形。核型为46,XY的真两性畸形可能与SRY基因发生点突变及其含有的决定卵巢发育的基因Xp11部分有关。而表现为46,XX/46,XY者因同时存在两种合子,促使性腺向卵巢和睾丸双向分化,故同一个体同时具有睾丸及卵巢。

检查1）染色体核型:60%为46,XX;7%为46,XY;33%为嵌合体或XX/XY异源嵌合体。2）尿生殖道造影对决定性别后的外生殖器成形有重要参考价值，并可避免手术过程盲目性，应列为常规。3）近几年认为SRY基因的检测对真两性畸形的诊断及治疗有重要意义,有学者利用PCR技术检测8例46,XX真两性畸形患者的白细胞SRY基因,结果呈阴性,而在全部卵睾中均检测到SRY基因,并用单克隆抗体检测出Sertoli细胞和生殖细胞的SRY蛋白。另有文献报道认为PCR及FISH(双色荧光原位杂交)技术可准确检测出46,XX及其他真两性畸形患者性腺组织中的SRY或其他Y序列的嵌合现象。4）其他检查如[具体结果]染色体核型：可以为正常男性型、女性型或嵌合型。5）腹部B超及腹腔镜探查：同时存在卵巢和睾丸组织。6）尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。鉴别女性假两性畸形：24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高。男性假两性畸形5α-二氢睾酮偏低。

诊断①新生儿期:外生殖器难以分辨性别,尤其是尿道下裂伴隐睾者。②青春期:以男性抚养者出现乳房发育,周期性“血尿”、睾丸痛;以女性抚养者表现为阴蒂肥大,大阴唇状如阴囊,无阴道,闭经或周期性腹痛,或可于在腹部或腹股沟触及肿块者,应怀疑真两性畸形的可能。确诊必须依靠剖腹探查或经腹腔镜性腺组织学检查。

治疗1）真两性畸形于确诊后,应根据社会性别确定治疗方案,其中包括性腺、内外生殖器、第二性征器官的手术治疗与术后的性激素辅助治疗。2）如为社会男性,应切除卵巢组织,保留正常的睾丸组织。为了做到准确无误,术时应对性腺作必要的活组织冰冻切片检查。若位于腹股沟或阴囊区的性腺为正常睾丸应予保留并固定在阴囊内,若睾丸异常,应予切除。若该部位性腺为卵巢,虽然镜下卵巢和睾丸组织界限清楚,但肉眼常难以分辨,故在切除卵巢组织时,应包括少量睾丸组织,并将保留的正常睾丸组织固定至阴囊内。若卵巢位于腹腔。完整切除。同时切除子宫和输卵管,无须切除全部阴道。3）如为社会女性,应切除全部睾丸组织,保留正常的卵巢组织。若性腺为卵巢,且卵巢和睾丸组织呈端对端排列,此时卵巢组织功能一般正常,切除睾丸组织,卵巢组织应予保留。对非端对端排列的卵巢,腺门区又无睾丸组织时,可切除睾丸组织保留正常的卵巢组织,若门区有睾丸组织,则须切除整个卵巢。对没有阴道相通的子宫,应一并切除。适时修复女性外阴,对患者心理改善颇为重要,包括阴蒂、阴唇成形,阴道成形和乳房增大术。4）对切除了性腺的患者,应行长期的性激素治疗。

预后据文献报道核型为46,XX的真两性畸形以女性抚养者可有生育能力,而选择男性者几乎总是不育的。如不能做到社会性别与生殖器性别一致时，患者的心理创伤重大，因此治疗时对患者心理改善也颇为重要。

预防两性畸形多为先天性疾病，目前无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，避免激素水平异常影响胎儿发育。

佘亚雄,李衷初,郑玉衡.小儿真两性畸形.中华泌尿外科杂志,1981,2:46一50..