小儿遗传性口形细胞增多症
疾病简介
小儿遗传性口形细胞增多症是一种罕见的家族性常染色体显性遗传病。临床表现相差悬殊，溶血和贫血程度各异。可分为红细胞渗透脆性增高型、正常型和减低型。本病无特效疗法。别名：小儿遗传性口形红细胞增多症英文名：hereditarystomatocytosis，HST发病部位：脾脏肝脏就诊科室：小儿血液科症状：贫血多发人群：儿童治疗手段：手术治疗输血并发疾病：未特指的黄疸其他贫血感染是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状程度较轻者仅有红细胞口形变，而无症状；重者多在呼吸道或病毒感染发热时出现溶血、贫血。表现苍白、黄疸、腹痛、昏迷。一般在出生后即可出现轻度黄疸，数月后脾大。
病因
病因为常染色体显性遗传性溶血性贫血，此病的基本缺陷尚不清楚，一般认为是红细胞膜的异常。
检查
检查常有实验室检查和辅助检查两种一、实验室检查：1.周围血象该项检查多表现为轻度贫血，部分患儿贫血较重；血液中口型细胞超过10%即有诊断意义；多数患者网织红细胞中度增高；并有白细胞或血小板减少。2.红细胞渗透脆性实验该项检查表现为脆性增加3.骨髓象该项检查表现为增生性贫血骨髓象改变。二、其他辅助检查：可以做一些影像学检查，如B超、胸片
诊断
诊断1.继发性口形红细胞增多症需与继发性口形红细胞增多症鉴别。后者除口形红细胞外，一般无溶血，具有原发疾病特点，无家族史。2.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征该病表现为红细胞脱水、渗透脆性降低的常染色体显性遗传性溶血性贫血。患者有中、重度溶血，外周血中不易发现口形红细胞(湿血膜中易见口形红细胞)。3.Rh缺乏综合征(Rhdeficiencysyndrome)该病非常罕见，为常染色体隐性遗传，。临床上主要表现为轻到中度溶血性贫血，外周血涂片可见到口形细胞，有时还可见到球形细胞。部分Rhnull病人红细胞渗透脆性增加、红细胞脱水。脾切除可以改善溶血。4.家族性高密度脂蛋白缺乏症(familialdeficiencyofhigh-densitylipoproteins)临床上可见到扁桃体大而呈橙色和肝脾肿大。血液学改变为较重的溶血性贫血和口形细胞增多症。5.刺状红细胞增多症
治疗
治疗无特效疗法，贫血者可输血治疗。有时可进行手术治疗，切除脾，但疗效不一，有些病人状况减轻，有些病人无效。
预后
预后预后较好，但应加强治疗
预防
预防合理饮食，以清淡为主，并遵守医生的建议，以防发病
参考资料
中华血液病学杂志1983.