褐黄病
疾病简介
褐黄病又称黑尿酸症，是一种少见的遗传性代谢缺陷病。以黑色尿，全身结缔组织和软骨的色素沉着及关节病变为临床特征。自幼发病，到中年前后才出现典型皮肤变黑。别名：加罗德综合征黄褐病加罗德氏综合征黑酸尿症alkaptonuria英文名：ochronosis发病部位：皮肤、粘膜、肌腱就诊科室：皮肤科症状：衣裤黑染皮肤、粘膜、肌腱等广泛变黑腰脊疼痛多发人群：成年人治疗手段：药物治疗是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状本病在婴儿至儿童期仅表现为黑尿酸病，并无其他不适感。尿布和衣物染黑成为发现本病的线索。皮肤损害在成年后（一般30～40岁）才出现，皮肤呈淡灰褐色或淡黑色，可泛发，但尤以颊、额、腋、生殖器为甚，耳软骨呈蓝黑或灰蓝色增厚，耵聍也呈褐色或黑色，影响听觉可致耳聋；巩膜见三角形棕色斑，角膜的边缘与内眦之间出现褐色或灰色素沉着，口腔粘膜也见色素沉着；甲呈淡蓝色，指关节出现蓝色斑，握拳时最清楚；骨关节受累时出现腰背痛，椎关节强硬，脊柱强直或弯曲，脊柱X线显示椎间盘有特征性钙化现象；汗液带色将衣服染为褐色；色素沉积于肾和前列腺则形成色素性结石。病变明显，影响劳动力，但一般不危及生命。
病因
病因本病为常染色体隐性遗传性疾病。正常情况下，酪氨酸转化为对羟苯酮酸（PhydorxyphenylpyruvicAcid），再经对羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸。由于患者先天性缺乏黑尿酸氧化酶，从而使酪氨酸酶代谢终止于尿黑酸水平，不能进一步转化为乙酰乙酸（AcetoaceticAcid），使尿黑酸的量过剩。过量的尿黑酸由小便排出后经空气氧化成黑素，故有黑尿现象。尿黑酸在体内的软骨、肌腱、韧带、巩膜等组织中沉积，亦使之变黑。某些化学物和药物如酚、雷琐辛、盐酸阿的平等可抑制尿黑酸氧化酶中巯基（SH基）的活性，故可引起获得性褐黄病。外用氢醌类的皮肤漂白剂可引起外源性褐黄病。
检查
检查1.实验室检查：患者尿液在空气中放置渐变黑，加入NaOH也使之变黑，而加入三氯化铁后尿液暂时呈蓝色；尿及血的尿黑酸定性、定量测定，可排除获得性褐黄病，获得性黄褐病检测不出尿黑酸。2.组织病理显示：在组织中和巨噬细胞内有黄至淡褐色细小色素颗粒沉着，真皮内色素淡褐，对硝酸银不着色，而对甲酚紫及甲苯蓝染则呈黑色，椎间盘和关节软骨也有色素沉着，色素为褐色，但光线散射使患部皮肤呈蓝色。3.脊柱X线显示椎间盘有特征性钙化。
诊断
诊断1﹒婴幼儿时尿布或衣裤黑染，提示有黑尿酸症的可能。2﹒成年后皮肤、粘膜、肌腱等广泛变黑。3﹒骨关节受累及椎关节强硬，脊椎强直弯曲，腰脊疼痛。4﹒尿液色谱法查尿黑酸帮助诊断，脊柱X线显示椎间盘有特征性钙化。5﹒组织病理学检查亦有助于诊断。6.本病应与黄褐斑、烟酸缺乏病、皮肤卟啉病、艾迪生病等进行鉴别。
治疗
治疗1.一般采取对症处理的办法，2.针对关节炎采用休息、理疗、对症止痛等，3.褐黄病对健康无大碍，不影响寿命。
预后
预后本病呈慢性进行性发展，最早于出生后数天起即可见尿液颜色改变，20～30岁出现皮肤色变，30～40岁起出现关节症状，50岁左右出现肾脏病变等并发症。关节病可以致残，存活期可以很长，死因多为心血管病和尿毒症。
预防
预防避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。
参考资料
褐黄病皮肤科